Interested Article - Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1

belle
  • 2020-05-28
  • 1

Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента , играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина . Это состояние является одной из нескольких известных причин недостаточности тетрагидробиоптерина , а также самой распространённой причиной . У пациентов наблюдается генерализованная дистония с изменением тяжести симптомов в течение дня, а назначение леводопы приводит к радикальному улучшению состояния.

Эпидемиология

Точная распространённость заболевания неясна. По данным на 2017 год, предположительная распространенность составляла 2.96 случая на миллион человек .

Альтернативные названия

  • Аутосомно-доминантный синдром Сегавы (существует и , он вызывается мутациями гена TH, кодирующего фермент ).
  • Дофа-зависимая дистония типа 5a

См. также

Ссылки

  • — статья на сайте проекта Генокарта.
  • (русский перевод руководства, опубликованного в журнале редких заболеваний Orphanet в 2020 году)
  • — описание в генетическом каталоге OMIM.

Примечания

  1. ↑ Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). . Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 (1): 126. doi : . PMC . PMID . {{ cite journal }} : Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) ( ссылка )
  2. Weissbach A, Pauly MG, Herzog R, Hahn L, Halmans S, Hamami F, Bolte C, Camargos S, Jeon B, Kurian MA, Opladen T, Brüggemann N, Huppertz HJ, König IR, Klein C, Lohmann K (February 2022). "Relationship of Genotype, Phenotype, and Treatment in Dopa-Responsive Dystonia: MDSGene Review". Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society . 37 (2): 237—252. doi : . PMID .
Источник —

belle
  • 2020-05-28
  • 1
  • Tags:

Same as Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1

The title for the last searches