Interested Article - Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1

doriana
  • 2021-06-30
  • 1

Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента , играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина . Это состояние входит в число шести известных на 2020 год причин недостаточности тетрагидробиоптерина , а также является одной из возможных причин .

Симптомы

У пациентов может отмечаться задержка психического развития, аксиальная гипотония, задержка развития речи или дизартрия. Возможные нарушения движений включают в себя дистонию, окулогирные кризы, паркинсонизм/гипокинезию. Могут развиваться психические нарушения.

При лабораторных исследованиях может наблюдаться повышенная концентрация фенилаланина (гиперфенилаланинемия). Как правило, отмечаются низкие уровни и в образцах мочи и при анализе сухой капли крови .

Типичная картина концентрации метаболитов в спинномозговой жидкости у пациентов с аутосомно-рецессивной недостаточностью ГТФ-циклогидролазы I (АР-Н-ГТФЦГ, выделено цветом) по сравнению с другими формами недостаточности тетрагидробиоптерина (в серых тонах). Из по диагностике и терапии недостаточности BH 4 , Opladen et al., 2020 .
Сокращения: ГВК — гомованилиновая кислота ; 5-ГИУК — ; 5-МТГФ — 5-метилтетрагидрофолат ; N — нормальный уровень.

Терапия

Согласно консенсусному руководству, опубликованному в 2020 году , пациентам может быть назначена диета с ограничением фенилаланина — такая диета позволяет смягчить избыток фенилаланина в организме. С этой же целью может быть назначен . В первую линию терапии также входит леводопа . Допускается назначение 5-гидрокситриптофана .

Длительная терапия большими дозами леводопы может приводить к развитию церебральной фолатной недостаточности , поэтому при снижении концентрации 5-MTHF в спинномозговой жидкости пациенту может быть назначена фолиновая кислота , способная эффективно преодолевать гематоликворный барьер и восстанавливать фолатный статус .

См. также

Ссылки

  • « » (русский перевод руководства, опубликованного в журнале редких заболеваний Orphanet в 2020 году)
  • — описание в генетическом каталоге OMIM.
  • ( ) — редкий случай заболевания, при котором доминировали психиатрические симптомы, русский перевод статьи Pan et al., 2011 .

Примечания

  1. ↑ Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). . Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 (1): 126. doi : . PMC . PMID . {{ cite journal }} : Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) ( ссылка )
  2. Weissbach A, Pauly MG, Herzog R, Hahn L, Halmans S, Hamami F, Bolte C, Camargos S, Jeon B, Kurian MA, Opladen T, Brüggemann N, Huppertz HJ, König IR, Klein C, Lohmann K (February 2022). "Relationship of Genotype, Phenotype, and Treatment in Dopa-Responsive Dystonia: MDSGene Review". Movement Disorders . 37 (2): 237—252. doi : . PMID . S2CID .
  3. Pan L, McKain BW, Madan-Khetarpal S, Mcguire M, Diler RS, Perel JM, Vockley J, Brent DA (June 2011). . BMJ Case Reports . 2011 . doi : . PMC . PMID .
Источник —

doriana
  • 2021-06-30
  • 1
  • Tags:

Same as Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1

The title for the last searches