Interested Article - Болезнь Канаван

lauretta
  • 2020-06-19
  • 1

Болезнь Ка́наван ( англ. Canavan disease ), также известная как болезнь Канаван — ван Богерта , спонгиозная младенческая дегенерация , спонгиозная дегенерация белого вещества мозга , болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана , дегенерация ЦНС губчатая, — наследственное заболевание , характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга . Принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий . При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Болезнь наиболее рапространена среди евреев-ашкеназов .

Впервые описана в 1931 году американским нейропатологом ( англ. Myrtelle May Canavan , 1879—1953) , которая опубликовала патологическую картину заболевания у шестнадцатимесячного ребёнка .

Причина

Развитие болезни Канаван обусловлено дефектом гена , находящегося на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17p13.2) и ответственного за синтез фермента , который обеспечивает деградацию токсичного N-ацетиласпартата . Это ведёт к нарушению образования миелиновой оболочки нервных волокон мозга.

Симптомы

Симптомы болезни Канаван обычно появляются у детей в возрасте от 3 до 6 месяцев и включают задержку развития ребёнка, увеличение головы ( макроцефалию ), потерю тонуса мышц ( гипотонию ), серьёзные проблемы с кормлением, судороги , гиперкинез , симптомы поражения черепных нервов , адинамию .

Прогноз

По мере развития заболевания появляются конвульсии ( припадки ), поражение нервов глаз , что часто становится причиной слепоты , изжога , трудности при глотании, постоянное попёрхивание. Большинство детей умирают, не достигнув 10 лет. Общая мировая статистика говорит о том, что максимальная продолжительность жизни становит 15-18 лет.

Диагностика

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность . Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью биопсии ворсин хориона и/или амниоцентеза с тестированием ДНК . Повышенное содержание кислоты также является признаком того, что плод поражён болезнью.

Примечания

  1. Mahloudji M. , Daneshbod K. , Karjoo M. (англ.) // Archives of neurology. — 1970. — Vol. 22, no. 4 . — P. 294—298. — doi : . — .
  2. BANKER B. Q. , ROBERTSON J. T. , VICTOR M. (англ.) // Neurology. — 1964. — Vol. 14. — P. 981—1001. — .
  3. Feigenbaum A. , Moore R. , Clarke J. , Hewson S. , Chitayat D. , Ray P. N. , Stockley T. L. (англ.) // American journal of medical genetics. Part A. — 2004. — Vol. 124A, no. 2 . — P. 142—147. — doi : . — .
  4. . www.whonamedit.com. Дата обращения: 17 апреля 2019. 17 апреля 2019 года.
  5. Myrtelle M. CANAVAN, M.D. Schilder's Encephalitis Periaxialis Diffusa. Report of a Case in a Child Aged Sixteen and One-Half Months (англ.) // Archives of Neurology and Psychiatry : journal. — 1931. — Vol. 25 , no. 2 . — P. 299—308 . — doi : .
  6. от 9 марта 2016 на Wayback Machine National Library of Medicine: Changing the Face of Medicine: Physicians. Accessed July 21, 2009.

Ссылки

  • (англ.)
Источник —

lauretta
  • 2020-06-19
  • 1
  • Tags:

Same as Болезнь Канаван

The title for the last searches