Interested Article - Тройной синдром

Тройной синдром (ААА), также известный как синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии или синдром Оллгрова , — редкий аутосомно-рецессивный врожденный порок . В большинстве случаев характеризуется отсутствием семейной истории о нём . Синдром был обнаружен Джереми Оллгроувом ( англ. Jeremy Allgrove ) и его коллегами в 1978 году. ААА представляет аббревиатуру синдрома ахалазии - аддисонианизма - алакримии . Алакримия является обычно ранним проявлением . Это прогрессирующее заболевание, которое может длиться годами, чтобы развить полноценную клиническую картину .

Характеристики

Лица, пострадавшие от ААА, имеют надпочечниковую недостаточность / болезнь Аддисона из-за сопротивления ACTH, алакримию (отсутствие слезной секреции), и ахалазию (отказ кольца мышечных волокон, такого как сфинктер) нижнего пищеводного (кардиального) сфинктера, который задерживает собранную в желудке еду и вызывает расширение ^{[

источник не указан 616 дней

]} грудного отдела пищевода . При этом признаками вегетативной дисфункции с ААА также могут быть такие, как аномалии зрачка, ненормальная реакция на внутрикожный гистамин , нарушение потоотделения, ортостатическая гипотензия и нарушения сердечного ритма . Гипогликемия (низкий уровень сахара в крови), часто упоминается в качестве раннего признака . Это расстройство также было связано с мягкой умственной отсталостью .

Синдром сильно варьирует. Эффективно управляемые пострадавшие лица могут иметь нормальную продолжительность жизни и рожать детей ^{[

источник не указан 616 дней

]} .

Причина и генетика

Тройной синдром связан с мутациями в гене AAAS , который кодирует белок , известный как ALADIN . В 2000 году Хюбнер и др. картировали синдром в 6 cM интервале на хромосоме человека 12q13 вблизи кластера генов кератина типа II . Поскольку наследование и ассоциации гена известны, ранняя диагностика может предоставить возможность генетического консультирования .

См. также

Примечания

OMIM
Dusek, Tina; Korsic, Marta; Koehler, Katrin; Perkovic, Zdravko; Huebner, Angela; Korsic, Mirko. A Novel AAAS Gene Mutation (p.R194X) in a Patient with Triple A Syndrome (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 65 , no. 4 . — P. 171—176 . — doi : . — .
↑ Bharadia, Lalit; Kalla, Mukesh; Sharma, S K; Charan, Rohit; Gupta, J B; Khan, Firoz. Triple A Syndrome (англ.) // (англ.) ( . — 2005. — Vol. 24 , no. 5 . — P. 218—219 . — .
↑ Prpic, I.; Huebner, A.; Persic, M.; Handschugg, K.; Pavletic, M. Triple A syndrome: genotype-phenotype assessment (неопр.) // Clinical Genetics. — 2003. — Т. 63 , № 5 . — С. 414—417 . — doi : . — .
Brooks, B.P.; Kleta, R.; Stuart, C.; Tuchman, M.; Jeong, A.; Stergiopoulos, S.G.; Bei, T.; Bjornson, B.; Russell, L.; Chanoine, J-P.; Tsagarakis, S.; Kalsner, LR.; Stratakis, CA. Genotype heterogeneity and clinical phenotype in triple A syndrome (англ.) // Clinical Genetics : journal. — 2005. — Vol. 68 , no. 3 . — P. 215—221 . — doi : . — .
Huebner, Angela; Kaindl, A.M.; Knobeloch, K.P.; Petzold, H.; Mann, P.; Koehler, K. The Triple A Syndrome Is Due to Mutations in Aladin, a Novel Member of the Nuclear Pore Complex (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2004. — Vol. 30 , no. 4 . — P. 891—899 . — doi : . — .
Salmaggi A., Zirilli L., Pantaleoni C., et al. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — Vol. 70 , no. 6 . — P. 364—372 . — doi : . — . 28 сентября 2012 года.
Huebner A., Yoon S.J., Ozkinay F., et al. Triple A syndrome--clinical aspects and molecular genetics (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2000. — November ( vol. 26 , no. 4 ). — P. 751—759 . — doi : . — .