Врождённая дистрофия стромы роговицы ( англ. Congenital stromal corneal dystrophy; CSCD; Witschel dystrophy ) — исключительно редкая форма дистрофии роговой оболочки человека . Это заболевание, к 2009 году описанное лишь в четырёх семьях , не прогрессирует и, как показывают исследования, связано с мутациями гена , кодирующего протеогликан декорин . Основные патологические признаки этой дистрофии — многочисленные непрозрачные хлопье- или перо-образные включения в строме. С возрастом этих пятнышек становится всё больше и со временем при осмотре глаза становится невозможно разглядеть эндотелий . У некоторых пациентов отмечен страбизм и широкоугольная глаукома . Толщина роговицы неизменна, Десцеметова мембрана и эндотелий относительно сохранны. Не развивается эрозий роговицы, не отмечается светобоязни, не происходит васкуляризации . Фибриллы коллагена , составляющие основу стромы, имеют уменьшенный диаметр и сплетённые из них ламеллы упакованы намного более плотно по сравнению с нормой.

Примечания