Синдром Маркеза́ни — синдром микросферофакии-брахиморфии, врождённая гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия. Данная патология характеризуется тремя основными признаками: низкий рост, подвывих хрусталика и брахидактилия . Также наблюдаются нарушение аккомодации , глаукома , брахицефалия и недоразвитие конечностей, ограничение подвижности в суставах, укорочение туловища и шеи.

Впервые описан в 1932 году, в 1939 немецкий офтальмолог выделил его как самостоятельный синдром.

Офтальмологические проявления: резкая миопия , глаукома , уменьшение размеров и аномалии формы хрусталика (микросферофакия) и его подвывих , нередко нарушение конвергенции глаз.

Синдром обусловлен системным наследственным поражением соединительной ткани , вызывающим её гиперплазию либо наоборот, гипоплазию. Может быть вызван аутосомной мутацией доминантного либо рецессивного гена, причём клинические проявления неотличимы в обоих случаях.

Литература

• Вельтищев Ю.E. Маркезани синдром // Большая медицинская энциклопедия . — М.: Советская энциклопедия, 1989.

Ссылки

• // NCBI

В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску ). Информация должна быть проверяема , иначе она может быть удалена. Вы можете статью, добавив ссылки на авторитетные источники в виде сносок . ( 11 марта 2013 )