Прогрессирующий супрануклеарный парез взора (ПСПВ; также прогрессирующий надъядерный парез взора , синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского ) — спорадическое нейродегенеративное заболевание , нейропатологически характеризующееся скоплением тау-белков в астроцитах , нейрональных отростках и нейронах ; анатомически преимущественно в бледном шаре , субталамическом ядре, красном ядре , черной субстанции и зубчатом ядре. Результатом этого является прогрессирующий и атрофия этих областей, снижение концентрации нейротрансмиттеров допамина , ацетилхолина , норадреналина , гамма-аминомасляной кислоты и серотонина . Относится к так называемым атипичным синдромам паркинсонизма (синдромы «паркинсонизм плюс»).

История

Впервые заболевание было описано в 1964 году Джоном Стилом, Клифордом Ричардсоном и Джерси Ольшевским. Невролог Ричардсон консультировал одного знакомого, жалующегося на беспомощность, проблемы со зрением и легкую забывчивость. Ричардсон наблюдал за развитием заболевания и описал подобные же симптомы у нескольких других пациентов. Ольшевский и Стил, также врачи, исследовали патологию мозга у умерших пациентов с описанной симптоматикой.

Эпидемиология

Эпидемиологические исследования показали, что прогрессирующий супрануклеарный парез взора является самым частым среди всех атипичных синдромов паркинсонизма. Частота возникновения оценивается в 5,3 случаев в год на 100 тыс. населения старше 50 лет, таким образом частота возникновения ПСПВ сопоставима с таковой у бокового амиотрофического склероза ^{[ источник? ]} . Средний возраст возникновения заболевания лежит между 60 и 65 годами, в среднем смерть наступает после 5,6 лет от начала заболевания ^{[ источник? ]} . Заболевание протекает, постоянно прогрессируя. В последних стадиях заболевания пациенты привязаны к инвалидному креслу или к кровати. Больные ПСПВ умирают от осложнений, чаще всего от аспирационной пневмонии , нейрогенной дыхательной недостаточности и эмболии легочной артерии .

Патогенез

Заболевание относится к таупатиям , патогенез заболевания остается невыясненным. Несмотря на спорадическое возникновение заболевания, возможна генетическая предрасположенность, ассоциированная с Н1-тау-гаплотипом. Была доказана связь возникновения заболевания с полиморфизмом экзона 10 в тау- гене хромосомы 17.

Симптоматика

Основные клинические проявления:

• прогрессирующий акинетически-ригидный синдром (синдром паркинсонизма);
• прогрессирующий супрануклеарный вертикальный парез взора;
• нарушение постурального контроля и ходьбы, типичны падения пациента уже в ранней стадии заболевания (в первый год заболевания)
• когнитивные нарушения
• дисфагия и дизартрия
• нарушения сна
• отсутствие эффекта при лечении леводопой.

Другие признаки

Глазные симптомы возникают, как правило, в среднем в течение первых четырех лет заболевания:

• вертикальный парез взора (ограничение движения взора более чем 50 % при взгляде наверх и значительное ограничение при взгляде вниз)
• в течение заболевания: нарушение удержания взора при взгляде в сторону, нарушение горизонтального взора и конвергенции
• нарушение координации «взор-движения головы»: при взгляде в сторону сначала поворачивается голова и только потом глазные яблоки в направлении цели;
• рефлекс моргания: «flashing light»-тест — при проверке реакции зрачков на свет вызывается рефлекс моргания, также и при многократном повторе теста.

Лобные нарушения: нарушение текучести речи, нарушение абстрактного мышления, нарушение контроля над автоматическими движениями, патологический смех и плач

Необязательные симптомы:

• застывшее выражение лица с заметно замедленными миганиями и гиперподвижностью лобовой мышцы, невозможность открывания глаз по требованию из-за блефароспазма или апраксии открывания век, палилалия или палилогия, быстрая микрография.
• Психические нарушения: эмоциональная лабильность, расстройства личности.

Другие неврологические симптомы: пирамидные знаки , тремор покоя, хорея , дистония конечностей, респираторные дискинезии, миоклонии.

В ранней стадии заболевание мало чем отличается от классической болезни Паркинсона — включая склонность к акцентированию акинетически-ригидного синдрома на одной стороне тела и типичного для болезни Паркинсона тремора покоя. Отличием прогрессирующего супрануклеарного пареза взора от болезни Паркинсона является лишь незначительное и кратковременное улучшение симптоматики в ответ на лечение препаратами леводопы, быстрый прогресс заболевания и раннее возникновение апатии и падений.

Диагностика

Диагностика клиническая. Дополнительно проводится магнитно-резонансная томография , однофотонная эмиссионная компьютерная томография , позитронно-эмиссионная томография .

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводится с кортикобазальной дегенерацией , фронто-темпоральной дегенерацией, болезнью Паркинсона , мультисистемной атрофией и другими нейродегенеративными заболеваниями, сопровождающиеся супрануклеарным парезом взора; васкулярно обусловленным супрануклеарным парезом взора при ишемических очагах в базальных ганглиях , внутренней капсуле , среднем мозге ; внутричерепной гипертензией, опухолями среднего мозга, болезнью Виппла.

Лечение

Из-за крайне низкого числа рандомизированных контролируемых исследований прагматическая терапия прогрессирующего супрануклеарного пареза взора основывается на так называемом эмпирическом уровне доказательности. Из-за весьма ограниченных фармакотерапевтических возможностей рекомендуется раннее подключение физиотерапии , эрготерапии и логопедических занятий. Особенное внимание стоит обратить на профилактику падений. При выраженном нарушении глотания рекомендуется подача питания через . Назогастральные зонды должны применяться только кратковременно. Несмотря на небольшие надежды на медикаментозное лечение, стоит начать его с леводопы. Препаратами второго выбора является амитриптилин и золпидем — оба препарата могут на период от недель до нескольких месяцев улучшить моторную симптоматику. Показал свою эффективность коэнзим Q10. На настоящий момент нет доказательств положительного действия холинэргических, серотонинэргических или норадренэргических препаратов у пациентов с ПСПВ. При апраксии открывания глаз и дистонии конечностей оказывают хороший эффект локальные инъекции токсина ботулина типа А. Применение призменных линз в очках не показало какого-либо эффекта.

Ссылки

Литература

• H. Steffen. Neuritis nervi optici» // Der Nervenarzt, № 12, 2013.
• Neurologie compact für Klinik und Praxis, herausgegeben von Andreas Hufschmidt, 6. Auflage, 2013.
• Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen, 6. Auflage, 2013, s. 997 «Progressive supranukleäre Blickparese».
• Guy Arnold. . Habilitationsschrift, 2001.