Interested Article - VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия

VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия ( англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia,VLDLRCH ) — аномалия развития, связанная с нарушением работы гена VLDLR . Наследование носит аутосомно-рецессивный характер. Заболевание встречается в замкнутых сообществах, где высока вероятность родственного брака. Ряд случаев VLDLRCH описан в семьях Хаттеритов . Впервые обнаруженное в начале 1970-х и получившее название «синдром нарушенного равновесия» ( англ. Disequilibrium syndrome ), заболевание было переименовано после выявления связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.

Примечания

Schurig V., Orman A.V., Bowen P. Nonprogressive cerebellar disorder with mental retardation and autosomal recessive inheritance in Hutterites (англ.) // Am. J. Med. Genet. : journal. — 1981. — Vol. 9 , no. 1 . — P. 43—53 . — doi : . — .
Sanner, G. The dysequilibrium syndrome: a genetic study. Neuropaediatrie 4: 403—413, 1973
Boycott K.M., Flavelle S., Bureau A., Glass H.C., Fujiwara T.M., Wirrell E., Davey K., Chudley A.E., Scott J.N., McLeod D.R., Parboosingh J.S. (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2005. — Vol. 77 , no. 3 . — P. 477—483 . — doi : . — .