Interested Article - VSX1

VSX1 (полное название - англ. Visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafish) ) - ген, кодирующий гомеодомен -содержащий белок, принадлежащий к подсемейству paired -подобных гомеодоменных белков, связанных с развитием глаз и черепно -лицевой области. Название семейства говорит о сходстве гомеодомена с гомеодоменом белка paired в организме дрозофилы . Структура человеческого белка VSX1 на 55% совпадает с аналогичным белком рыбы данио-рерио , на 35% с мышиным белком Chx10.

VSX1 экспрессируется клетками сетчатки и кератоцитами роговицы , в последних экспрессия гена практически не обнаруживается в спокойном состоянии, но отчётливо проявляется при переходе в фенотип фибробластов и миофибробластов .

Роль в медицине

По данным некоторых исследований, мутации гена VSX1 связаны с задней полиморфной дистрофией роговицы . Некоторые редкие случаями кератоконуса также связывались с мутациями гена, эти данные не были подтверждены последовавшими исследованиями. В 2009 году сообщено о новой мутации, ассоциированной с кератоконусом, это сообщение также ожидает репликации в других популяциях. В одном небольшом исследовании 18 семей с кератоконусом (Gajecka et al., 2009) не было отмечено связи как с VSX1, так и с другим геном-кандидатом , SOD1 , что может говорить по меньшей мере о гетерогенности кератоконуса, либо же о полном отсутствии связи VSX1 с этим заболеванием.

Примечания

Barbaro V., Di Iorio E., Ferrari S., et al. Expression of VSX1 in human corneal keratocytes during differentiation into myofibroblasts in response to wound healing. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 47 , no. 12 . — P. 5243—5250 . — doi : . — .
Bisceglia L., Ciaschetti M., De Bonis P., Campo P.A., Pizzicoli C., Scala C., Grifa M., Ciavarella P., Delle Noci N., Vaira F., Macaluso C., Zelante L. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — January ( vol. 46 , no. 1 ). — P. 39—45 . — doi : . — . 15 апреля 2013 года.
Héon E., Greenberg A., Kopp K.K., et al. VSX1: a gene for posterior polymorphous dystrophy and keratoconus. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2002. — Vol. 11 , no. 9 . — P. 1029—1036 . — doi : . — .
Aldave A.J., Yellore V.S., Salem A.K., Yoo G.L., Rayner S.A., Yang H., Tang G.Y., Piconell Y., Rabinowitz Y.S. (неопр.) // (англ.) ( . — 2006. — July ( т. 47 , № 7 ). — С. 2820—2822 . — doi : . — . (недоступная ссылка)
Tang Y.G., Picornell Y., Su X., Li X., Yang H., Rabinowitz Y.S. (англ.) // Cornea : journal. — 2008. — February ( vol. 27 , no. 2 ). — P. 189—192 . — doi : . — . (недоступная ссылка)
Paliwal P., Singh A., Tandon R., Titiyal J.S., Sharma A. A novel VSX1 mutation identified in an individual with keratoconus in India (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2009. — Vol. 15 . — P. 2475—2479 . — . — PMC .
Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath S.K., Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque J.A., Lee K., Leal S.M., Bejjani B.A. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2009. — April ( vol. 50 , no. 4 ). — P. 1531—1539 . — doi : . — . (недоступная ссылка)