Interested Article - Супероксиддисмутаза-1

marybeth
  • 2020-12-31
  • 2

Супероксиддисмутаза-1 (СОД1, англ. superoxide dismutase 1 , SOD1) — антиоксидантный фермент , одна из трёх супероксиддисмутаз человека, кодируемая геном SOD1. Фермент защищает внутриклеточное пространство от супероксид -анионов, катализируя их превращение в молекулярный кислород и пероксид водорода .

В активном центре СОД1 содержится атом меди . Кроме этого, для стабилизации структуры белка необходим цинк , поэтому эту супероксиддисмутазу часто обозначают Cu,Zn-SOD.

Альтернативный сплайсинг приводит к образованию пяти форм фермента, различающихся по своей локализации в организме.

Животные модели

( ) является моделью бокового амиотрофического склероза.

Клиническое значение

От 15 % до 20 % случаев бокового амиотрофического склероза ассоциированы с мутациями гена SOD1 .

Отмечены делеции в гене SOD1 в двух различных семьях с наследственным семейным кератоконусом .

В небольшом исследовании 18 семей с кератоконусом не было отмечено связи как с SOD1, так и с другим геном-кандидатом , VSX1 . Не отмечено патогенных мутаций данных генов при кератоконусе и в крупном исследовании 2009 года , что может говорить о гетерогенности кератоконуса .

Прогностически неблагоприятные аллели обнаружены у 20% американцев и британцев, а также у 40-50% японцев [ источник не указан 1896 дней ] .

Примечания

  1. ↑ - Ensembl , May 2017
  2. ↑ - Ensembl , May 2017
  3. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. Hirano M., Hung W.Y., Cole N., Azim A.C., Deng H.X., Siddique T. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — September ( vol. 276 , no. 1 ). — P. 52—6 . — doi : . — .
  6. . — информация в базе данных OMIM
  7. Udar N., Atilano S.R., Brown D.J., Holguin B., Small K., Nesburn A.B., Kenney M.C. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — August ( vol. 47 , no. 8 ). — P. 3345—3351 . — doi : . — . (недоступная ссылка)
  8. SOD1 haplotypes in familial keratoconus. Udar N, Atilano SR, Small K, Nesburn AB, Kenney MC. Cornea. 2009 Sep;28(8):902-7.
  9. Stabuc-Šilih M., Stražišar M., Hawlina M., Glavač D. (англ.) // Cornea : journal. — 2009. — December. — doi : . — . (недоступная ссылка)
  10. Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath S.K., Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque J.A., Lee K., Leal S.M., Bejjani B.A. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2009. — April ( vol. 50 , no. 4 ). — P. 1531—1539 . — doi : . — . (недоступная ссылка)

Ссылки

  • - Елена Наймарк, Элементы.ру, декабрь 2009
Источник —

marybeth
  • 2020-12-31
  • 2
  • Tags:

Same as Супероксиддисмутаза-1

The title for the last searches