Interested Article - Гранулярная дистрофия роговицы II типа

Гранулярная дистрофия роговицы II типа , или дистрофия роговицы Авеллино , — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека , связанная с мутациями гена TGFBI , кодирующего белок кератоэпителин . Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году . Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино .

См. также

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
Folberg R., Alfonso E., Croxatto J.O., Driezen N.G., Panjwani N., Laibson P.R., Boruchoff S.A., Baum J., Malbran E.S., Fernandez-Meijide R., et al. Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families. (англ.) // Ophthalmology . — January 1988 . — Vol. 95, no. 1 . — P. 46—51. .