Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — самое распространённое заболевание из группы расстройств , объединяемых под общим именем « врождённая гиперплазия коры надпочечников ». Причина заболевания — мутации гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу . В зависимости от тяжести мутации заболевание подразделяют на 4 формы: сольтеряющую, простую вирильную , неклассическую с поздним дебютом, и скрытую.

Недостаточная активность фермента в более тяжёлых случаях вызывает недостаток кортизола. В ответ на это гипофиз повышает синтез АКТГ , чтобы стимулировать стероидогенез, но повышенный АКТГ приводит лишь к избытку прекурсоров кортизола. Прекурсоры преобразуются в андрогены , вызывающие усиление мужских черт у лиц с женским набором хромосом — вирилизацию , что может стать причиной интерсексности .

Генетика

Наблюдается связь проявлений расстройства с аллелями главного комплекса гистосовместимости , расположенного на той же хромосоме, что и ген CYP21A2.

Иллюстрации

Ссылки

• — Saroj Nimkarn, MD. Статья на портале GeneReviews Министерства Здравоохранения США

См. также

Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её.