Interested Article - 6,7-Дигидроптеридинредуктаза

susan
  • 2021-04-27
  • 1

6,7-Дигидроптеридинредуктаза — фермент , катализирующий следующую реакцию:

5,6,7,8-тетрагидроптеридин + NAD + = 6,7-дигидроптеридин + H + + NADH

Дигидроптеридинредуктаза играет важную роль в регенерации тетрагидробиоптерина — кофактора, участвующего в ряде реакций гидроксилирования, в результате которых происходит образование тирозина , дофамина , норадреналина и серотонина .

В организме человека данный фермент кодируется геном .

Патологии

Недостаточность дигидроптеридинредуктазы — редкое генетическое заболевание, одна из шести известных причин недостаточности тетрагидробиоптерина . Заболевание проявляется отставанием в психическом развитии и . Терапия включает диету с ограничением фенилаланина и назначение тирозина и леводопы .

Примечания

  1. Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). . Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 (1): 126. doi : . PMC . PMID . {{ cite journal }} : Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) ( ссылка )
Источник —

susan
  • 2021-04-27
  • 1
  • Tags:

Same as 6,7-Дигидроптеридинредуктаза

The title for the last searches