Недостаточность тетрагидробиоптерина ( недостаточность BH4 ) – редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина - важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. Патогенез этого состояния разнообразен: на начало 2021 года было известно шесть редких нейрометаболических заболеваний, нарушающих процесс биосинтеза либо рециклинга BH4. При четырех из этих шести заболеваний у пациента может обнаруживаться повышение концентрации фенилаланина . Терапия в основном заключается в восполнении уровней нейромедиаторов и в коррекции .

Номенклатура

Заболевания, вызывающие недостаточность тетрагидробиоптерина, по состоянию на начало 2021 года:

Название заболевания	Альтернативные названия	Аббревиатура гена	Тип наследования	Код в каталоге OMIM
Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1	(аутосомно-доминантный), ДОФА-зависимая дистония 5a		АД
Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1	-		АР
Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы	-		АР
Недостаточность сепиаптеринредуктазы	-		АР
Недостаточность q-дигидроптеридинредуктазы	-		АР
Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы	Примаптеринурия		АР

Смотри также

• Фенилкетонурия - самая распространенная причина гиперфенилаланинемии, связанная с мутациями гена
• Слабовыраженная гиперфенилаланинемия без дефицита тетрагидробиоптерина - заболевание, по фенотипу похожее на недостаточность тетрагидробиоптерина, вызываемое мутациями гена

Литература

• , 2020 год, в Журнале редких заболеваний Orphanet (русский перевод в Викитеке)

• Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений обмена тетрагидробиоптерина, – «Академиздат», Москва, 2014. 70 стр. ( )

Ссылки

• - сообщение о предполагаемом наличии недостаточности BH ₄ у некоторых пациентов с резистентной депрессией . Русский перевод репликационного исследования, осуществленного группой ученых из Питтсбургского университета . Lisa Pan et al., 2022.

Примечания