Interested Article - DDX3X-синдром

DDX3X-синдром — генетическое заболевание, развивающееся преимущественно у лиц женского пола. У пациентов наблюдается задержка умственного развития, признаки аутизма , СДВГ , сниженный мышечный тонус. Причина развития синдрома — мутации, затрагивающие ген , расположенный на X-хромосоме . Клиническая картина зависит от характера конкретной мутации .

История

Синдром был впервые описан в 2015 году.

Эпидемиология

Согласно исследованиям, опубликованным до 2022 года, от 1 % до 3 % пациенток с задержкой развития и/или умственной отсталостью неясного генеза могут иметь мутации гена DDX3X, однако эта оценка имеет предварительный характер .

Иллюстрации

Дети с DDX3X-синдромом. Из статьи Tang et al., 2021.

Иные названия

Синдромное X-сцеплённое расстройство интеллектуального развития, тип Снийдерса Блока (Syndromic X-linked intellectual developmental disorder of the Snijders Blok type, MRXSSB)
X-сцепленная умственная отсталость 102-го типа, MRX102

Ссылки

— запись в каталоге генных болезней OMIM
— статья в генетической энциклопедии «Генокарта», Лариса Малышко, 22 ноября 2021 г.

Примечания

Snijders Blok L, Madsen E, Juusola J, Gilissen C, Baralle D, Reijnders MR, Venselaar H, Helsmoortel C, Cho MT, Hoischen A, Vissers LE, Koemans TS, Wissink-Lindhout W, Eichler EE, Romano C, Van Esch H, Stumpel C, Vreeburg M, Smeets E, Oberndorff K, van Bon BW, Shaw M, Gecz J, Haan E, Bienek M, Jensen C, Loeys BL, Van Dijck A, Innes AM, Racher H, Vermeer S, Di Donato N, Rump A, Tatton-Brown K, Parker MJ, Henderson A, Lynch SA, Fryer A, Ross A, Vasudevan P, Kini U, Newbury-Ecob R, Chandler K, Male A, Dijkstra S, Schieving J, Giltay J, van Gassen KL, Schuurs-Hoeijmakers J, Tan PL, Pediaditakis I, Haas SA, Retterer K, Reed P, Monaghan KG, Haverfield E, Natowicz M, Myers A, Kruer MC, Stein Q, Strauss KA, Brigatti KW, Keating K, Burton BK, Kim KH, Charrow J, Norman J, Foster-Barber A, Kline AD, Kimball A, Zackai E, Harr M, Fox J, McLaughlin J, Lindstrom K, Haude KM, van Roozendaal K, Brunner H, Chung WK, Kooy RF, Pfundt R, Kalscheuer V, Mehta SG, Katsanis N, Kleefstra T (August 2015). . American Journal of Human Genetics . 97 (2): 343—52. doi : . PMC . PMID .
↑ Tang L, Levy T, Guillory S, Halpern D, Zweifach J, Giserman-Kiss I, Foss-Feig JH, Frank Y, Lozano R, Belani P, Layton C, Lerman B, Frowner E, Breen MS, De Rubeis S, Kostic A, Kolevzon A, Buxbaum JD, Siper PM, Grice DE (May 2021). . Molecular Autism . 12 (1): 36. doi : . PMC . PMID . {{ cite journal }} : Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) ( ссылка )