Interested Article - Недостаточность сепиаптеринредуктазы

Недостаточность сепиаптеринредуктазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента , участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина . Развивающаяся при этом заболевании недостаточность тетрагидробиоптерина вызывает снижение уровней нейромедиатора дофамина , вследствие чего у пациентов отмечаются двигательные нарушения, такие как дистония и окулогирные кризы .

Симптомы

У значительной части пациентов отмечается задержка двигательного и речевого развития, аксиальная гипотония, дистония , слабость и окулогирные кризы. Примерно у 60 % пациентов наблюдается паркинсонизм либо акинетико-ригидный синдром . В большинстве случаев симптомы постепенно усугубляются к вечеру и ослабляются после периода отдыха . Психические нарушения и проблемы с поведением отмечаются примерно у 45 % пациентов .

В отличие от большинства форм недостаточности BH ₄ , анализ крови при недостаточности сепиаптеринредуктазы не выявляет повышенной концентрации фенилаланина , что значительно затрудняет диагностику. По данным, приведенным в 2020 года, средний возраст постановки диагноза составляет 8.9 лет, несмотря на то, что начальные симптомы могут наблюдаться в первые 18 месяцев жизни пациента .

История

Недостаточность сепиаптеринредуктазы была впервые описана в 2001 году .

Смотри также

Недостаточность тетрагидробиоптерина — статья о всех типах недостаточности BH ₄ .

Ссылки

(русский перевод руководства, опубликованного в журнале редких заболеваний Orphanet в 2020 году)
— описание в генетическом каталоге OMIM.

Иллюстрации

Роль (SPR, красным цветом) в биосинтезе тетрагидробиоптерина . Из обзора Wu et al., 2020 .

Примечания

↑ Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). . Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 (1): 126. doi : . PMC . PMID . {{ cite journal }} : Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) ( ссылка )
Bonafé L, Thöny B, Penzien JM, Czarnecki B, Blau N (August 2001). . American Journal of Human Genetics . 69 (2): 269—77. doi : . PMC . PMID .
Wu Y, Chen P, Sun L, Yuan S, Cheng Z, Lu L, Du H, Zhan M (September 2020). . Journal of Cellular and Molecular Medicine . 24 (17): 9495—9506. doi : . PMC . PMID .