Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента , участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина . По состоянию на 2020 год недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы была самым редко описываемым в медицинских журналах типом недостаточности тетрагидробиоптерина .

Симптомы

У пациентов, как правило, отсутствуют заметные симптомы, однако в некоторых случаях наблюдаются преходящие неврологические нарушения в младенчестве. Возможно развитие гипомагниемии и MODY -3-подобного сахарного диабета в пубертатном периоде .

Диагностика

При заболевании развивается слабо- или умеренно-выраженная , поэтому подозрение на наличие заболевания обычно возникает при обнаружении повышенного уровня фенилаланина . Для уточнения диагноза требуются дополнительные анализы. При заболевании обнаруживаются повышенные уровни , особенно в образцах мочи. Концентрация может быть сниженной либо нормальной, а — нормальной либо повышенной .

Терапия

Для нормализации уровней фенилаланина может быть назначена диета с ограничением фенилаланина. Дополнительно с этой же целью может быть назначен . Согласно консенсусному руководству, опубликованному в 2020 году, у большинства пациентов гиперфенилаланинемия носит слабовыраженный характер, поэтому после первого года жизни допускается пробное ослабление либо отмена диеты и/или сапроптерина с тщательным контролем уровней фенилаланина .

См. также

• Недостаточность тетрагидробиоптерина — статья о всех типах недостаточности BH ₄ .

Ссылки

• (русский перевод руководства, опубликованного в журнале редких заболеваний Orphanet в 2020 году)
• — описание в генетическом каталоге OMIM.

Примечания