Interested Article - Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы

Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента , участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина . По состоянию на 2020 год недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы была самым редко описываемым в медицинских журналах типом недостаточности тетрагидробиоптерина .

Симптомы

У пациентов, как правило, отсутствуют заметные симптомы, однако в некоторых случаях наблюдаются преходящие неврологические нарушения в младенчестве. Возможно развитие гипомагниемии и MODY -3-подобного сахарного диабета в пубертатном периоде .

Диагностика

При заболевании развивается слабо- или умеренно-выраженная , поэтому подозрение на наличие заболевания обычно возникает при обнаружении повышенного уровня фенилаланина . Для уточнения диагноза требуются дополнительные анализы. При заболевании обнаруживаются повышенные уровни , особенно в образцах мочи. Концентрация может быть сниженной либо нормальной, а — нормальной либо повышенной .

Терапия

Для нормализации уровней фенилаланина может быть назначена диета с ограничением фенилаланина. Дополнительно с этой же целью может быть назначен . Согласно консенсусному руководству, опубликованному в 2020 году, у большинства пациентов гиперфенилаланинемия носит слабовыраженный характер, поэтому после первого года жизни допускается пробное ослабление либо отмена диеты и/или сапроптерина с тщательным контролем уровней фенилаланина .

См. также

Ссылки

  • (русский перевод руководства, опубликованного в журнале редких заболеваний Orphanet в 2020 году)
  • — описание в генетическом каталоге OMIM.

Примечания

  1. Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). . Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 (1): 126. doi : . PMC . PMID . {{ cite journal }} : Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) ( ссылка )
Источник —

Same as Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы