Interested Article - Маккьюсик, Виктор

Виктор Элмон Маккьюсик (Мак-Кьюсик) ( англ. Victor Almon McKusick ; 21 октября 1921 ( 1921-10-21 ) , Паркман, штат Мэн — 22 июля 2008 , Тоусон, Мэриленд , США ) — американский учёный, терапевт , генетик и кардиолог , профессор (с 1960), доктор наук. Считается основателем медицинской генетики.

Биография

Сын педагогов, позже — фермеров. Его брат-близнец Винсент Л. Маккьюсик был главным судьёй Верховного Суда штата Мэн. В 1940—1942 годах слушал лекции по медицине в университете Тафтса . В 1946 году окончил Школу медицины Университета Джонса Хопкинса в г. Балтиморе . В том же году стал доктором наук.

Специализировался на внутренних болезнях и кардиологии.

С 1947 года преподавал в этой же школе. В 1957—1973 года был руководителем отделения медицинской генетики; с 1973 года — руководитель отдела медицины и главный врач госпиталя Джонса Хопкинса Университета Джонса Хопкинса .

Умер от рака в возрасте 86 лет.

Научная деятельность

В. Маккьюсик создал концепцию о заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие соединительной ткани, впервые выделил вариант , сходный с синдромом Марфана , открыл энзиматический дефект при синдроме Элерса—Данлоса (VII тип, или недостаточность пептидазы проколлагена), впервые определил локус антигена группы крови в хромосоме № 1; создал классификацию наследственных заболеваний . Им описана новая форма дисплазии скелета — метафизальная хондродисплазия типа Маккьюсика.

Инициатор и руководитель сбора информации в базу медицинских данных Менделевского наследования у человека в Университете Джона Хопкинса, который продолжается и в настоящее время.

Фундаментальный труд В. Маккьюсика «Наследственные признаки человека» содержит перечень и описание аутосомных (доминантных и рецессивных) и сцепленных с X-хромосомой фенотипов .

Ряд его работ посвящён клиническим и эпидемиологическим исследованиям кардиоваскулярной патологии , исследованиям сердечно-сосудистой патологии.

Его именем названы Синдром Маккьюсика (синоним — метафизарная дисплазия), Синдром Маккьюсика-Кауфмана и другие.

Член Национальной академии наук США (с 1973), Американского философского общества (с 1975), Американской академии искусств и наук (с 1988), Английского королевского колледжа врачей (1974), член-корреспондент Национальной академии медицины Франции (1974).

Избранные труды

Mendelian Inheritance in Man. Baltimore 1966—1998
Human Genetics. Englewood Cliffs 1969
Heritable Disorders of Connective Tissue. St. Louis 1972
Medical and Experimental Mammalian Genetics. New York 1987

Награды и премии

Международная премия Гайрднера (1977)
Премия Уильяма Аллана Американского общества генетики человека (1977)
Премия Национальной академии наук США за научный обзор (1982)
George M. Kober Medal and Lectureship (1990)
Медаль Бенджамина Франклина Американского философского общества (1996)
Премия Ласкера-Кошланда за специальные достижения в медицине (Lasker-Koshland Special Achievement Award in Medical Science, 1997)
Национальная научная медаль США (2001)
Премия Японии (2008)
Почётный доктор многих университетов
Его имя носит Институт генетической медицины Университета Джонса Хопкинса .