Боле́знь Бильшо́вского — Янско́го ( англ. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCL), Jansky-Bielschowsky disease ) — поздняя инфантильная (детская) форма восковидного липофусциноза нейронов , которая развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидил-пептидазы-1 . Относится к группе лизосомных болезней накопления .

Эпоним

Болезнь ( идиотия амавротическая детская поздняя ) получила название в честь немецкого морфолога Макса Бильшовского и чешского врача Яна Янского ( англ. Jan Janský ) .

Наследование

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин .

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом . Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом, в среднем на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — болезнь Бильшовского — Янского (два дефектных гена одной аллели 11q 15.5). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.

Патогенез

Генетический дефект локуса 11q 15.5 хромосомы ( ген TPP1) ведёт к дефициту трипептидил-пептидазы-1 — одного из ферментов лизосом . В свою очередь дефект этого фермента вызывает прогрессирующее накопление пигмента липофусцина , которое со временем может стать причиной необратимого поражения нейронов , печени , мышц и стать причиной смертельного исхода .

Клиническая картина

Детская форма амавротической идиотии клинически проявляется в возрасте между 2 и 4 годами жизни. Типичными ранними признаками являются потеря мышечной координации — прогрессирующая мозжечковая атаксия и судорожные припадки на фоне прогрессирующей умственной деградации , хотя умеренная задержка речевого развития может наблюдаться задолго до развития других симптомов . Кроме того, заболевание характеризуется нистагмом , миоклонией, спастическими парезами , гиперакузией , слепотой , утратой двигательных и речевых навыков .

Прогноз

Эта форма быстро прогрессирует и заканчивается смертью в возрасте между 8 и 12 годами жизни ребёнка.

См. также

• Лизосомные болезни накопления
• Паренхиматозные дистрофии

Примечания

Литература

• Малая медицинская энциклопедия. — М. : Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг.
• Первая медицинская помощь. — М. : Большая Российская Энциклопедия. 1994 г.
• Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М. : Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Ссылки

• (англ.)