Interested Article - Болезнь Сантавуори — Халтиа

isla
  • 2020-10-16
  • 1

Болезнь Сантавуори — Халтиа ( восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. INCL , инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов ) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления , которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу . Наиболее распространено в Финляндии , где и было описано.

Эпидемиология

Крайне редкое заболевание : в 1982 году официально сообщалось о 60 случаях во всём мире .

Эпоним

Первое описание «прогрессивной» энцефалопатии представил B. Hagberg с соавторами в 1968 году . Заболевание названо в честь P. Santavuori и M. Haltia, которые подробно описали клиническую симптоматику в 1973 году .

Патогенез

Клиническая картина заболевания развивается в результате генетического дефекта фермента лизосом пальметоил-тио-эстеразы , который вызывается мутациями гена CLN1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (1p34.2) . Всего описано более 40 мутаций этого гена. В Финляндии за 98% случаев заболевания отвечает единичная мутация missense Arg122Trp .

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни Сантавуори — Халтиа: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Болезнь Сантавуори — Халтиа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу — с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин .

См. также

Примечания

  1. Santavuori P., Haltia M., Rapola J. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis (англ.) // (англ.) ( . — 1974. — October ( vol. 16 , no. 5 ). — P. 644—653 . — . (англ.)
  2. ↑ Voznyi Y.V., Keulemans J.L., Mancini G.M., et al. (англ.) // (англ.) ( . — 1999. — June ( vol. 36 , no. 6 ). — P. 471—474 . — doi : . — . — PMC . (англ.)
  3. ↑ . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273) . med-books.info. Дата обращения: 16 января 2015. 7 июня 2015 года.
  4. Baumann R.J., Markesbery W.R. Santavuori disease: diagnosis by leukocyte ultrastructure (англ.) // (англ.) ( . — (англ.) ( , 1982. — November ( vol. 32 , no. 11 ). — P. 1277—1281 . — doi : . — . (англ.)
  5. Hagberg B., Sourander P., Svennerholm L. Late infantile progressive encephalopathy with disturbed poly-unsaturated fat metabolism (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1969. — Vol. 6 , no. 57 . — P. 495—499 . — . (англ.)
  6. Santavuori P., Haltia M., Rapola J., Raitta C. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 1. A clinical study of 15 patients (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1973. — Vol. 3 , no. 18 . — P. 257—267 . — . (англ.)
  7. Haltia M., Rapola J., Santavuori P., Keränen A. Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 2. Morphological and biochemical studies (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1973. — Vol. 3 , no. 18 . — P. 269—285 . — . (англ.)
  8. от 5 ноября 2015 на Wayback Machine (англ.)
  9. от 9 июля 2007 на Wayback Machine (англ.)

Ссылки

  • FAIDD (The Finnish Association on Intellectual and Developmental Disabilities)
  • (англ.)
Источник —

isla
  • 2020-10-16
  • 1
  • Tags:

Same as Болезнь Сантавуори — Халтиа

The title for the last searches