Interested Article - Синдром Шейе

elizabeth
  • 2021-12-27
  • 1

Синдро́м Шейе ( мукополисахаридоз-I S , англ. MPS-I S ) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов , относящихся к лизосомным болезням накопления . Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом , участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов , которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани . Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте.

Синдром Шейе является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм .

Историческая справка

Впервые заболевание, изначально названное болезнь Пфаундлера — Гурлер , описано двумя педиатрами : австрийским — ( нем. Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889—1965) и немецким — ( нем. Pfaundler Meinhard von [M. V. Pfaundler], 1872—1947) .

Описанная авторами болезнь проявляется в первые месяцы жизни грубыми чертами лица ( гаргоилизм ), гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, деформацией позвоночного столба. Затем американским офтальмологом Шейе, ( англ. Н. G. Scheie , 1909—1990) описана вторая форма болезни с более поздним началом и более доброкачественным течением, названная синдром Шейе . Позже описана промежуточная форма болезни, названная синдром Гурлер — Шейе .

Эпоним

Заболевание названо в честь одного из первооткрывателей — американского офтальмолога Гарольда Шейе, ( англ. Harold Glendon Scheie , 1909—1990).

Эпидемиология

Синдром Шейе встречается с частотой 1 на 100 000.

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Шейе: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.

Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования . Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин .

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом . Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Шейе (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра ( МКБ-10 ), различают:

Клиническая картина

Синдром Шейе ( мукополисахаридоз-I S ) является менее тяжёлым вариантом синдрома Гурлер . Клиническая симптоматика развивается на фоне нормальной продолжительности жизни , обычно не проявляется до достижения возраста 4 — 5 лет и может включать в себя :

Лечение

Современная наука получила возможность проводить фермент-заместительную терапию для пациентов с мукополисахаридозом I типа, вызываемого дефектом альфа-L-идуронидазы ( англ. α-L-iduronidase, lauonidase ) — фермента лизосом , участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов , составляющих основу межклеточного вещества соединительной ткани . Группа мукополисахаридоза I типа включает в себя пациентов с синдромом Гурлер ( мукополисахаридоз-I H ), синдромом Шейе ( мукополисахаридоз-I S ), а также синдромом Гурлер — Шейе ( мукополисахаридоз-I H/S ). Ранняя диагностика и своевременная терапия развившейся компрессии спинного мозга может предотвратить необратимые повреждения нервов . Лечение также назначается пациентам с проблемами внутрисердечной гемодинамики , вызванными недостаточностью клапанов .

См. также

Примечания

  1. (англ.) . Mucopolysaccharidoses . ninds.nih.gov. Дата обращения: 13 декабря 2014. Архивировано из 18 августа 2016 года.
  2. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology (англ.) . — Saunders Elsevier, 2006. — ISBN 0-7216-2921-0 . (англ.)
  3. . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273) . med-books.info. Дата обращения: 13 декабря 2014. 7 июня 2015 года.
  4. ↑ Гурлер синдром // Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . — 2013.
  5. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. — St. Louis: Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0 . (англ.)
  6. ↑ (англ.) . ncbi.nlm.nih.gov. Дата обращения: 13 декабря 2014. 1 февраля 2014 года.
  7. Ropper AH, Samuels MA, «Chapter 37. Inherited Metabolic Diseases of the Nervous System» (Chapter). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor’s Principles of Neurology, 9e: от 1 июня 2013 на Wayback Machine . (англ.)
  8. Bonakdar-Pour, Akbar. (англ.) . 26 июня 2014 года. (англ.)

Литература

  • Harrison’s Principles of Internal Medicine
  • G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24: 220—234. (англ.)
  • M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92: 420. (англ.)
  • H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. A newly recognised forme fruste of Hurlers disease (gargoylism). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55: 753—769. (англ.)
Источник —

elizabeth
  • 2021-12-27
  • 1
  • Tags:

Same as Синдром Шейе

The title for the last searches