Interested Article - Синдром Санфилиппо

keira
  • 2020-10-30
  • 2

Синдро́м Санфили́ппо ( Мукополисахаридо́з III ти́па , англ. MPS-III ) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний , относящихся к лизосомным болезням накопления . Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента , в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — . Нарушения, в соответствии с дефектом гена (дефицитом того или иного фермента), разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным- педиатром Сильве́стром Санфили́ппо ( англ. Sylvester Sanfilippo ) с соавторами . Пациенты с синдромом Санфилиппо обычно доживают лишь до юности или 1-го периода зрелости (в зависимости от варианта синдрома) .

Эпидемиология

Распространённость синдрома Санфилиппо в разных странах мира весьма вариабельна: примерно от 1 на 280 000 родившихся в Северной Ирландии до 1 на 66 000 в Австралии и 1 на 50 000 в Нидерландах .

Исследование, проведенное австралийскими учёными показало следующее соотношение для каждого подтипа синдрома Санфилиппо ( мукополисахаридоза III типа, MPS-III):

Вариант синдрома Санфилиппо Приблизительная частота заболевания Процент от всех случаев MPS-III
Синдром Санфилиппо A
(мукополисахаридоз IIIA) 		1 на 100 000 60 %
Синдром Санфилиппо B
(мукополисахаридоз IIIB) 		1 на 200 000 30 %
Синдром Санфилиппо C
(мукополисахаридоз IIIC) 		1 на 1 500 000 4 %
Синдром Санфилиппо D
(мукополисахаридоз IIID) 		1 на 1 000 000 6 %

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Санфилиппо: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка в таком браке составляет 25%.

Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин .

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух гомологичных аутосом . Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Санфилиппо (два дефектных аллеля одного гена). Синим кружочком помечен нормальный аллель, красным — дефектный.

Классификация

В связи с тем, что при различных подтипах мукополисахаридоза III типа наблюдается сходная клиническая картина и накапливается одно и то же вещество ( ), их классифицируют в соответствии с ферментом , дефицит которого является причиной накопления .

Подтипы мукополисахаридоза III типа :

Болезнь

Хромосома (ген)

Дефицитный фермент

Накапливающийся субстрат

Синдром Санфилиппо A ,
мукополисахаридоз IIIA

17q 25.3

Гепаран-N-сульфатаза
( )

Синдром Санфилиппо B ,
мукополисахаридоз IIIB

17q 21

N-Ацетил-α-глюкозаминидаза

Синдром Санфилиппо C ,
мукополисахаридоз IIIC

8p 11.1

Ацетил-КоА :
α-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза

Синдром Санфилиппо D ,
мукополисахаридоз IIID

12q 14

N-Ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза

См. также

Примечания

  1. . Дата обращения: 14 ноября 2014. 5 октября 2008 года. (англ.)
  2. Sanfilippo, S. J.; Podosin, R.; Langer, L. O., Jr.; Good, R. A. : Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). J. Pediat. 63: 837-838, 1963. (англ.)
  3. Genetics Home Reference. (англ.) . Genetics Home Reference. Дата обращения: 23 сентября 2019. 23 июля 2018 года.
  4. Nelson J. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1997. — December ( vol. 101 , no. 3 ). — P. 355—358 . — doi : . — . (англ.)
  5. ↑ Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders (неопр.) // JAMA. — 1999. — January ( т. 281 , № 3 ). — С. 249—254 . — doi : . — . (англ.)
  6. Poorthuis B.J., Wevers R.A., Kleijer W.J., et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1999. — Vol. 105 , no. 1—2 . — P. 151—156 . — doi : . — . (англ.)
  7. . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273) . med-books.info. Дата обращения: 14 ноября 2014. 7 июня 2015 года.
  8. Глава 316. Лизосомные болезни накопления . rusmedserver.ru. Дата обращения: 14 ноября 2014. 3 декабря 2014 года.

Ссылки

  • на (англ.)
Источник —

keira
  • 2020-10-30
  • 2
  • Tags:

Same as Синдром Санфилиппо

The title for the last searches