Interested Article - Синдром Моркио

gaynor
  • 2021-02-01
  • 1

Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления , впервые описано L. Morquio в 1929 году . Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета , особенно грудной клетки . В отличие от других типов мукополисахаридозов , IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта , помутнения роговицы , гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.

Эпоним

Заболевание описано в 1929 году уругвайским педиатром Luis Morquio (1867-1935) и Джеймсом Фредериком Брэйлсфордом (1888–1961), английским рентгенологом в Бирмингеме, Англия.

Классификация

Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа:

  • тяжёлую или классическую,
  • промежуточную,
  • лёгкую.

Наследование

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Лечение

Заместительная терапия: элосульфаза альфа

Примечания

  1. ↑ Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale (фр.) // Archives de médecine des infants : magazine. — Paris, 1929. — Vol. 32 . — P. 129—135 . — ISSN . (фр.)
  2. на Who Named It? (англ.)
  3. Brailsford, J. F. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // (англ.) ( : journal. — New York, 1929. — Vol. 7 , no. 3 . — P. 404—410 . — doi : . (англ.)
  4. James F. Brailsford. (англ.) // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. — Т. 7 , вып. 3 . — С. 404–410 . — ISSN . — doi : .

Ссылки

Источник —

gaynor
  • 2021-02-01
  • 1
  • Tags:

Same as Синдром Моркио

The title for the last searches