Interested Article - Муколипидоз

jan
  • 2020-10-30
  • 2

Муколипидозы ( англ. ML ) — собирательное название группы наследственных заболеваний , относящихся к лизосомным болезням накопления , связанных с дефицитом того или иного фермента (чаще снижением активности гидролазы ) . Гетерогенная группа болезней, объединяющая проявления недостаточности одного из ферментов лизосом , результатом которого является определённое сочетание накопления внутри клеток организма мукополисахаридов , гликопротеинов , олигосахаридов и гликолипидов . Изначально данная группа генных болезней, клиническая картина которых связана с нарушением нормального катаболизма различных субстратов внутри клеток, названа по аналогии с другими наследственными болезнями накопления (например, мукополисахаридозы и сфинголипидозы ) . Открытие биохимических процессов, дефект которых приводил к развитию того или иного типа муколипидоза, внёс корректировку в классификацию. Изначально первые четыре типа ( I , II , III , и IV ) были помечены как муколипидозы . Однако, теперь муколипидоз I типа ( сиалидоз ) классифицируется как гликопротеиноз ( E ), а муколипидоз IV типа ( сиалолипидоз ) — как ганглиозидоз ( E ) .

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.

Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования . Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин .

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом . Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — больной ребёнок (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.

Классификация

Изначально группа муколипидозов включала :

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра ( ), различают:

См. также

Примечания

  1. . Дата обращения: 28 ноября 2014. 2 декабря 2021 года.
  2. Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters J.A. Transient receptor potential cation channels in disease (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 87 , no. 1 . — P. 165—217 . — doi : . — . (англ.)
  3. ↑ . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273) . med-books.info. Дата обращения: 10 января 2015. 7 июня 2015 года.
  4. ↑ Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. (неопр.) . — (англ.) ( , 2006. — С. 1—. — ISBN 978-0-7817-3894-1 . (англ.)
  5. . Дата обращения: 28 ноября 2014. 3 марта 2016 года. (англ.)
  6. W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0 , S. 1350—1351. (нем.)
  7. (англ.) . Mucolipidoses . ninds.nih.gov. Дата обращения: 10 января 2015. Архивировано из 10 января 2015 года.

Ссылки

Источник —

jan
  • 2020-10-30
  • 2
  • Tags:

Same as Муколипидоз

The title for the last searches