Interested Article - Псевдополидистрофия Гурлер
delana
- 2021-08-06
- 2
Псевдополидистрофи́я Гу́рлер ( муколипидо́з III ) — наследственное заболевание из группы муколипидозов , относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клинически представляет собой заболевание с фенотипическими признаками мукополисахаридоза (в том числе и множественным дизостозом) , напоминает более лёгкий вариант I-клеточной болезни ( муколипидоза II ) . Данный симптомокомплекс получил название псевдо-Гурлер в связи с клинической схожестью симптомов с одним из представителей мукополисахаридоза — синдромом Гурлер .
Наследование
Псевдополидистрофия Гурлер наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования . Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин .
Патогенез
Клиническая картина заболевания, как и в случае муколипидоза II ( I-клеточной болезни ), обусловлена генетическим дефектом гена GNPTAB, расположенного на длинном плече 12-й хромосомы (12q23.3), кодирующего гликопротеин-GlcNaCI-1-фосфотрансферазу (GlcNAc-1-фосфотрансеразу). Тем не менее, в отличие от I-клеточной болезни, псевдополидистрофия Гурлер (муколипидоз III) проявляется менее выраженной симптоматикой и медленнее прогрессирует. Вероятно, это связано с тем, что дефект GlcNAc-1-фосфотрансеразы, принимающей участие в пострансляционном синтезе олигосахаридной части катаболических ферментов лизосом , является частичным — в результате накопление углеводов , липидов и белков внутри клеток происходит не так интенсивно .
Клиническая картина
Заболевание проявляется в первые 10 лет жизни тугоподвижностью суставов , что заставляет заподозрить ревматоидный артрит . Ведущими клиническими симптомами являются когтеобразные деформации кистей и дисплазия бёдер , способствующие развитию прогрессирующей инвалидизации. У пациентов мужского пола инвалидизирующие деформации выражены сильнее, чем у женщин. Нередко задерживается психическое развитие. К постоянным признакам псевдополидистрофии Гурлер относятся аномалия аортального и митрального клапана сердца , при этом характерной особенностью является отсутствие гемодинамических расстройств и функциональных последствий .
Прогноз
В некоторых случаях возможна стабилизация состояния. Пациенты обычно доживают до зрелого возраста .
См. также
Примечания
- ↑ . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273) . med-books.info. Дата обращения: 10 января 2015. 7 июня 2015 года.
- Bargal R; Zeigler M; Abu-Libdeh B; Zuri, Vivi; Mandel, Hanna; Ben Neriah, Ziva; Stewart, Fiona; Elcioglu, Nursel; Hindi, Tareq. (неопр.) // . — 2006. — August ( т. 88 , № 4 ). — С. 359—363 . — doi : . — . (англ.)
- Murray, R, Granner, D, and Rodwell, V. (2006). Harper’s Illustrated Biochemistry. 27th ed. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill. (англ.)
delana
- 2021-08-06
- 2
