Interested Article - Сиалолипидоз

lorelei
  • 2020-12-31
  • 1

Сиалолипидо́з ( муколипидо́з IV ) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов , относящееся к лизосомным болезням накопления . Клиническая картина отличается разнообразной симптоматикой , включающей задержку психомоторного развития и различные глазные аберрации . Заболевание обусловлено различными мутациями гена MCOLN1, расположенного на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3-p13.2), который кодирует неселективный катионный канал муколипина-1 . Результатом данной генной мутации является нарушение клеточных функций, которое ведёт к патологии нервной системы посредством неизвестного механизма (исследователи спорят о физиологической роли сложного белка и иона, который он переносит) .

Эпидемиология

Понятие муколипидоз IV объединяет различные мутации гена MCOLN1. В клинической практике симптоматика иногда неверно трактуется как детский церебральный паралич . Среди евреев ашкенази встречаются две серьёзные мутации , с частотой от 1:90 до 1:100 .

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования сиалолипидоза: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Сиалолипидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу — с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин .

См. также

Примечания

  1. Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters J.A. Transient receptor potential cation channels in disease (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2007. — Vol. 87 , no. 1 . — P. 165—217 . — doi : . — . (англ.)
  2. Sun M; Goldin, E; Stahl, S; Falardeau, JL; Kennedy, JC; Acierno Jr, JS; Bove, C; Kaneski, CR; Nagle, J. Mucolipidosis type IV is caused by mutations in a gene encoding a novel transient receptor potential channel (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2000. — Vol. 9 , no. 17 . — P. 2471—2478 . — doi : . — . (англ.)
  3. Dong X.P, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H. The type IV mucolipidosis-associated protein TRPML1 is an endolysosomal iron release channel. Nature. 2008 Oct 16;455(7215):992-6. Epub 2008 Sep 14. от 27 мая 2019 на Wayback Machine (англ.)
  4. Bach G., Webb M.B., Bargal R., Zeigler M., Ekstein J. The frequency of mucolipidosis type IV in the Ashkenazi Jewish population and the identification of 3 novel MCOLN1 mutations (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2005. — December ( vol. 26 , no. 6 ). — P. 591 . — doi : . — .
  5. Bargal R; Avidan N; Olender T; Ben Asher, Edna; Zeigler, Marcia; Raas-Rothschild, Annick; Frumkin, Ayala; Ben-Yoseph, Omer; Friedlender, Yechiel. Mucolipidosis type IV: novel MCOLN1 mutations in Jewish and non-Jewish patients and the frequency of the disease in the Ashkenazi Jewish population (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2001. — May ( vol. 17 , no. 5 ). — P. 397—402 . — doi : . — . (англ.)
  6. . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273) . med-books.info. Дата обращения: 14 января 2015. 7 июня 2015 года.
Источник —

lorelei
  • 2020-12-31
  • 1
  • Tags:

Same as Сиалолипидоз

The title for the last searches