Interested Article - Сфинголипидоз

delana
  • 2020-10-30
  • 1

Сфинголипидо́зы ( в единственном числе — сфинголипидо́з , англ. sphingolipidosis ) группа лизосомных болезней накопления , связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов , относится к классу болезней накопления липидов (липидозов). Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика , болезнь Фабри , болезнь Краббе , болезнь Гоше , болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия . Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу , однако в частности, болезнь Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования .

Эпидемиология

Суммарная заболеваемость сфинголипидозами в мире составляет приблизительно 1 на 10 000 , однако значительно преобладает в определённых группах населения, например, евреев Ашкенази .

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра ( МКБ-10 ), различают:

Также, различают:

Клиническая картина

Характеризуется наличием признаков, обусловленных внутриклеточным накоплением определённого сфинголипида , главным образом, в печени , селезёнке , лёгких , костном мозге и головном мозге .

Диагностика

Диагноз верифицируется исследованием активности ферментов лизосом .

Лечение

Разработана и доступна фермент -заместительная терапия.

Прогноз

Методом фермент-заместительной терапии лечат, в основном, пациентов с болезнью Фабри и болезнью Гоше (на фоне терапии люди с этими типами сфинголипидоза доживают до зрелого возраста). Другие типы являются, как правило, смертельными: для инфантильных форм — в возрасте от 1 до 5 лет, однако более позднее начало и медленное прогрессирование, характерное для других форм (ювенильной и зрелой) позволяет пациентам прожить дольше .

См. также

Примечания

  1. ↑ Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. (неопр.) . — Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. — ISBN 0-7817-8624-X . (англ.)
  2. Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger D.A., Morris C.P. Molecular genetics of metachromatic leukodystrophy (англ.) // (англ.) ( . — 1994. — Vol. 4 , no. 4 . — P. 233—242 . — doi : . — . (англ.)
  3. Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. (англ.) . eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease . Medscape (8 июля 2009). Дата обращения: 7 января 2015. 12 марта 2015 года.
  4. от 24 сентября 2018 на Wayback Machine from January 2008. (англ.)
  5. Mehta A. , Ricci R. , Widmer U. , Dehout F. , Garcia de Lorenzo A. , Kampmann C. , Linhart A. , Sunder-Plassmann G. , Ries M. , Beck M. // European Journal of Clinical Investigation. — 2004. — Март ( т. 34 , № 3 ). — С. 236—242 . — ISSN . — doi : . [ ] (англ.)
  6. (англ.) . Genetics Home Reference . United States National Library of Medicine (2 мая 2008). Дата обращения: 7 января 2015. 19 августа 2012 года.
  7. от 3 июля 2012 на Wayback Machine at National Gaucher Foundation. Retrieved June 2012 (англ.)
  8. от 20 апреля 2012 на Wayback Machine at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012 (англ.)
  9. от 30 мая 2019 на Wayback Machine at Genetics Home Reference. Reviewed September 2007 (англ.)
  10. . Дата обращения: 7 января 2015. 17 мая 2014 года.
  11. . Дата обращения: 7 января 2015. 17 мая 2014 года.
  12. . Дата обращения: 7 января 2015. 17 мая 2014 года.
  13. . Дата обращения: 7 января 2015. 17 мая 2014 года.
  14. Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert. Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease (англ.) // Genetics in medicine : Official journal of the American College of Medical Genetics : journal. — 2010. — Vol. 12 , no. 4 Suppl . — P. S5—S14 . — doi : . — . — PMC . (англ.)
  15. Waldek S. , Patel M. R. , Banikazemi M. , Lemay R. , Lee P. (англ.) // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. — 2009. — Vol. 11, no. 11 . — P. 790—796. — doi : . — . [ ] Waldek, S.; Patel, M. R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). "Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry". Genetics in Medicine 11 (11): 790–796. doi:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb (англ.)
  16. от 4 января 2015 на Wayback Machine at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (6 октября 2011) (англ.)

Ссылки

Источник —

delana
  • 2020-10-30
  • 1
  • Tags:

Same as Сфинголипидоз

The title for the last searches