Фукозидо́з ( недоста́точность α-L-фукозида́зы ) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления , связанное с недостаточностью гидролаз , расщепляющих полисахаридные связи. В результате внутри клеток накапливаются два класса макромолекул : гликолипиды и гликопротеины . Клиническая картина связана с мутацией , приводящей к повреждению или дефициту фермента лизосом и характеризуется разнообразными соматическими проявлениями и нарушением функции нервной системы .

Заболевание также встречается и у животных , например, описан фукозидоз у собак , в частности английских спрингер-спаниэлей .

Патогенез

Развитие клинической симптоматики обусловлено генетическим дефектом — мутацией гена FUCA1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (локус 1p36.11), кодирующего фермент лизосом . Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов , входящих в состав гликопротеинов .

Наследование

Недостаточность α-L-фукозидазы наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования . Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин . Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы , полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена FUCA1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 1p36.11 ).

Прогноз

Неблагоприятный: чрезмерное накопление сложных углеводов внутри клеток ведёт к летальному исходу в детском возрасте .

См. также

• Лизосомные болезни накопления
• Паренхиматозные дистрофии
• Генные болезни

Примечания

Ссылки