Аспартилглюкозаминури́я ( англ. AGU ) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления , связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом .

Эпидемиология

Заболевание может развиваться у людей всех рас и этнических групп . Однако наиболее распространено в Финляндии , где встречается с частотой 1 на 18500 жителей, за пределами Финляндии частота аспартилглюкозаминурии неизвестна .

Патогенез

Клиническая картина заболевания развивается в результате генетически детерминированного дефекта фермента лизосом . Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов , входящих в состав гликопротеинов . В случае нарушения метаболизма гликопротеинов в результате дефекта аспартилглюкозаминамидазы продукты обмена накапливаются в лизосомах, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей и органов ( печени , селезёнки , щитовидной железы и центральной нервной системы ).

Наследование

Аспартилглюкозаминурия наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования . Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин . Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы , полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена AGA , находящихся на гомологичных аутосомах, локус 4q34.3 ).

Клиническая картина

Заболевание характеризуется снижением умственной деятельности и сопровождается утолщением кожи, костей, тугоподвижностью суставов.

См. также

• Маннозидоз
• Генные болезни
• Паренхиматозные дистрофии
• Лизосомные болезни накопления

Примечания

Ссылки