Interested Article - ADH1B
ainsleigh
- 2020-09-20
- 1
Бета-полипептид алкогольдегидрогеназы IB (ген ADH1B ) — субъединица алкогольдегидрогеназы человека. Семейство этих дегидрогеназ участвует в метаболизме широкого ряда веществ, в том числе этанола, ретинола, иных алифатических алкоголей, гидроксистероидов, а также продуктов пероксидирования липидов . Ранее ген ADH1B носил название ADH2, «алкогольдегидрогеназа 2».
Вариации гена
«Атипичный» вариант однонуклетидного полиморфизма может быть связан со сниженным риском алкоголизма .
Роль в заболеваниях
По данным одного исследования, уровень мРНК ADH1B значительно снижен в кератоцитах (роговичных фибробластах ), изъятых при кератопластике у больных кератоконусом .
Полиморфизм
Полиморфизм ADH1B*2 (R47H G->A) алкогольдегидрогеназы 1B
Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B, ADH2) окисляет спирты до альдегидов. Мутация 47H наиболее распространенного полиморфизма ADH1B*2 приводит к повышенной скорости распада этанола, тем самым, ускоряя удаление спирта из крови. Это мутация с одной стороны приводит к снижению риска алкогольной зависимости , снижению риска онкологических заболеваний горла и пищевода , с другой стороны усиливает похмельный синдром и снижает желание употреблять алкоголь .
Распространенность мутации составляет 4—8 % в европейских популяциях.
Показания к анализу
Алкоголизм, алкогольный цирроз печени , риск инсульта , рак груди .
Клинические данные
Исследование большой выборки населения (876 человек) из различных европейских стран ( Испания , Франция , Германия , Швеция , Польша ) показало, что встречаемость варианта ADH1B*2 гораздо ниже у больных алкоголизмом. Риск алкоголизма при наличии варианта ADH1B*2 уменьшается на 30 % (Испания) . Аналогичные результаты были получены в отношении ряда неевропейских выборок населения (например, среди евреев ).
В исследовании пациентов с циррозом не было обнаружено мутации ADH1B*2, в то время как она была найдена, по крайней мере, у 8 % здоровых доноров. Сделан вывод, что наличие варианта ADH1B*2 соответствует значительному понижению риска алкогольного цирроза печени ( Австралия ) .
При исследовании более 2000 человек было установлено, что мутация ADH1B*2 является защитным фактором, понижающим риск инсультов ( Япония ) .
Исследование 278 пациенток с инвазивным раком груди и 467 здоровых доноров показало в три раза более высокую частоту варианта ADH1B*2 у пациенток с раком груди (Германия) .
Примечания
- , , , , , , , & . (англ.) // Human Genetics : journal. — 1995. — August ( vol. 96 , no. 2 ). — P. 151—154 . — doi : . — .
- ↑ Mootha V.V., Kanoff J.M., Shankardas J., Dimitrijevich S. Marked reduction of alcohol dehydrogenase in keratoconus corneal fibroblasts (англ.) // : journal. — 2009. — Vol. 15 . — P. 706—712 . — . — PMC .
- L. J. Bierut, A. M. Goate, N. Breslau, E. O. Johnson, S. Bertelsen. // Molecular Psychiatry. — 2012-04-01. — Т. 17 , вып. 4 . — С. 445—450 . — ISSN . — doi : . 24 марта 2017 года.
- Mia Hashibe, James D. McKay, Maria Paula Curado, Jose Carlos Oliveira, Sergio Koifman. // Nature Genetics. — 2008-06-01. — Т. 40 , вып. 6 . — С. 707—709 . — ISSN . — doi : . 24 марта 2017 года.
- Tamara L. Wall, Shoshana H. Shea, Susan E. Luczak, Travis A. R. Cook, Lucinda G. Carr. // Journal of Abnormal Psychology. — 2005-08-01. — Т. 114 , вып. 3 . — С. 456—465 . — ISSN . — doi : . 24 марта 2017 года.
- Borràs E., Coutelle C., Rosell A., et al. (англ.) // : journal. — 2000. — April ( vol. 31 , no. 4 ). — P. 984—989 . — doi : . — .
- Neumark Y.D., Friedlander Y., Durst R., et al. (англ.) // : journal. — 2004. — January ( vol. 28 , no. 1 ). — P. 10—4 . — doi : . — .
- Frenzer A., Butler W.J., Norton I.D., et al. (англ.) // J. Gastroenterol. Hepatol. : journal. — 2002. — February ( vol. 17 , no. 2 ). — P. 177—182 . — .
- Suzuki Y., Fujisawa M., Ando F., et al. (англ.) // : journal. — , 2004. — November ( vol. 63 , no. 9 ). — P. 1711—1713 . — .
- Stürmer T., Wang-Gohrke S., Arndt V., et al. (англ.) // : journal. — 2002. — August ( vol. 87 , no. 5 ). — P. 519—523 . — doi : . — . — PMC .
ainsleigh
- 2020-09-20
- 1
