Interested Article - Кристаллическая дистрофия Bietti

Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti , является редким аутосомно — рецессивным заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B. Bietti.

BCD является редким заболеванием и, кажется, чаще встречается у людей азиатского происхождения.

Проявления

Симптомы BCD включают в себя:

Кристаллы в роговице (прозрачной оболочке глаза)
Желтые, блестящие отложения на сетчатке
Прогрессирующая атрофия сетчатки, хориокапиляров и сосудистой оболочки (задний слой глаза). Это, как правило, приводит к прогрессирующей ночной слепоте и сужению поля зрения.

Генетика

Кристаллическая дистрофия Bietti имеет аутосомно — рецессивный образец наследования.

BCD наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок размещён в аутосоме , и две копии дефектного гена (унаследованные по одной от каждого родителя) требуются для того, чтобы родиться с расстройством. Родители человека с аутосомно — рецессивным расстройством перенесли по одной копии дефектного гена, но, как правило, сами не испытывали каких-либо признаков или симптомов расстройства.

BCD связано с мутациями гена CYP4V2 . нематода C. elegans имеет дублированные гены (cyp31A2 и cyp31A3), которые ортологичны человеческому гену. Эти гены кодируют цитохрому Р450, участвующих в синтезе жирных кислот.

Примечания

OMIM
↑ Li, A; Jiao, X; Munier, Fl; Schorderet, Df; Yao, W; Iwata, F; Hayakawa, M; Kanai, A; Shy, Chen, M; Alan, Lewis, R; Heckenlively, J; Weleber, Rg; Traboulsi, Ei; Zhang, Q; Xiao, X; Kaiser-Kupfer, M; Sergeev, Yv; Hejtmancik, Jf. Bietti crystalline corneoretinal dystrophy is caused by mutations in the novel gene CYP4V2 (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2004. — May ( vol. 74 , no. 5 ). — P. 817—826 . — doi : . — . — PMC .
Bietti G. Ueber familiaeres Vorkommen von 'Retinitis punctata albescens' (verbunden mit 'Dystrophia marginalis cristallinea corneae'), Glitzern des Glaskoerpers und anderen degenerativen Augenveraenderungen (нем.) // : magazin. — 1937. — Bd. 99 . — S. 737—757 .
Furusato, E; Cameron, JD; Chan, C. Evolution of Cellular Inclusions in Bietti’s Crystalline Dystrophy (англ.) // Ophthalmol Eye Dis. : journal. — 2010. — Vol. 2 . — P. 9—15 .
Sahu, DK; Rawoof, A.B. Bietti's crystalline dystrophy (англ.) // (англ.) ( . — Medknow, 2002. — Vol. 50 , no. 4 . — P. 330—332 . — .
Welch, R.B. Bietti's tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy crystalline retinopathy (англ.) // Trans Am Ophthalmol Soc : journal. — 1977. — Vol. 75 . — P. 164—179 . — . — PMC .
Benenati G., Penkov S., Müller-Reichert T., Entchev E.V., Kurzchalia T.V. Two cytochrome P450s in Caenorhabditis elegans are essential for the organization of eggshell, correct execution of meiosis and the polarization of embryo (англ.) // (англ.) ( : journal. — Vol. 126 , no. 5—6 . — P. 382—393 . — doi : . — .