Болезнь Огучи , которая также называется врожденной ночной слепотой , является аутосомно - рецессивной формой врождённой ночной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте.

Клинические особенности

Болезнь присутствует вместе с не прогрессирующей куриной слепотой с ранней юности или от рождения, с нормальным дневным зрением, но с частыми утверждениями пациентов об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на некоторое время в затемнённом помещении.

Проверка пациентов показывает нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или очаговый вид, серебристо-серый или золотисто-жёлтый металлический блеск и сосуды сетчатки рельефно выделяются на его фоне.

Длительная адаптация к темноте в течение трёх или более часов, приводит к исчезновению этого необычного цвета и появлению нормального красноватого вида. Это известно как явление Mizuo-Nakamura и, как полагают, обусловлено раздражением палочек .

Дифференциальный диагноз

Иные условия с аналогичными проявлениями глазного дна включают:

• Дистрофию колбочек сетчатки
• Х-хромосомный пигментный ретинит
• Ювенильную макулярную дистрофию

Эти условия не вызывают явления Mizuo-Nakamura.

Электроретинографические исследования

Болезнь Огучи порождает уникальные электроретинографические отклики в условиях светлой и тёмной адаптации . A-волна и B-волна на отдельных флэш электроретинограмах ( ERG ) уменьшаются или отсутствует при светлой адаптации, но возрастают после длительной адаптации к темноте. Есть почти не поддающихся обнаружению палочками В-волны со скотопичностью 0,01 ERG и почти отрицательные со скотопичностью 3,0 ERG.

Исследования тёмной адаптации показали, что высоко поднятые пороги палочек уменьшаются несколько часов спустя, и в конечном итоге приходят к восстановлению нормального или почти нормального уровня.

В, S, и L системы колбочек являются нормальными.

Причины и генетика

Некоторые мутации были причастны к причине болезни Огучи. Они включают в себя мутации в гене аррестина или в гене родопсинкиназы .

Данное состояние чаще встречается у особей японской этнической группы.

История

Болезнь Огучи была описана Тюта Огути( англ. Chuta Oguchi ) (1875—1945), японским офтальмологом в 1907 году. Характерные проявления глазного дна были описаны Мидзуо в 1913 году.

Примечания