3-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом , одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований , что составляет примерно 6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки . В настоящее время считается, что на 3-й хромосоме находятся 1960 генов .

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 3-й хромосоме .

Плечо p

• — δ-аминолевулинат-синтетаза 1;
• — биотинидаза;
• CCK — холецистокинин ;
• CCR1 — C-C-рецептор хемокина 1;
• CCR2 — C-C-рецептор хемокина 2;
• CCR3 — C-C-рецептор хемокина 3;
• CCR4 — C-C-рецептор хемокина 4;
• CCR5 — C-C-рецептор хемокина 5;
• CCR8 — C-C-рецептор хемокина 8;
• CCR9 — C-C-рецептор хемокина 9;
• — контактин 4;
• — коллаген , тип VII, альфа 1;
• GHRL — грелин ;
• ITGA9 — гликопротеин из надсемейства интегринов (альфа-9);
• — ассоциированный с микрофтальмией фактор транскрипции ;
• — гомолог mutL 1 ( E. coli );
• — рецептор паратиреоидного гормона 1;
• — α-субъединица потенциал-управляемого натриевого канала типа V;
• SYN2 — синапсин 2;
• — член 20 семейства транспортёров растворённых веществ 25 (карнитин-ацилкарнитин-транслоказа);
• — трансмембранный белок , экспрессируемый во внутреннем ухе ;
• VHL — супрессор опухолевого роста, ассоциированный с болезнью Гиппеля — Линдау.

Плечо q

• AGTR1 — ангиотензиновый рецептор 1;
• ALCAM — мембранный белок, молекула клеточной адгезии активированных лейкоцитов (CD166);
• BTLA — лимфоцитарный ингибирующий рецептор (CD272);
• CALRN — калирин;
• — кларин 1;
• CP — церулоплазмин (ферроксидаза);
• — копропорфириноген-III-оксидаза;
• — гомогентизат-1,2-диоксигеназа (гомогентизат-оксидаза);
• ITGB5 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β5);
• LAMP3 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами;
• — α-субъединица метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1;
• — β-субъединица пропионил-КоА-карбоксилазы;
• — программируемая клеточная смерть 10;
• PLD1 ;
• — каталитическая α-субъединица фосфоинозитид-3-киназы ;
• — профилин 2;
• — член онкогенного семейства белков Ras ;
• — фактор транскрипции ;
• TNFSF10 — цитокин семейства факторов некроза опухоли (TRAIL);
• TRH — тиролиберин;
• — цинк-пальцевый белок 9.

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 3-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• ( англ. ), связанная с транслокацией гена;
• алкаптонурия — ;
• ацерулоплазминемия — CP ;
• аритмогенная дисплазия правого желудочка ;
• ( англ. ) — TF ;
• аутизм ;
• ( англ. ), тип DFNB6 — ;
• блокада сердца , прогрессирующая и непрогрессирующая;
• болезнь Гиппеля — Линдау — VHL ;
• болезнь Мойамойа ;
• ( англ. ) — ;
• болезнь Шарко — Мари — Тута , тип 2B — ;
• восприимчивость к ВИЧ-инфекции — CCR5 ;
• гликогеноз — SLC2A2 ;
• ( англ. ) — ;
• ;
• ( англ. ) — ;
• ( англ. ) — ;
• ( англ. ) — ;
• диабет — ;
• ( англ. ) — ;
• ( англ. ) — ;
• катаракта ;
• ( англ. ) — ;
• лимфома ;
• ( англ. ) — ;
• ( англ. ), тип 2 — ;
• мукополисахаридоз , тип IX — ;
• ( англ. ) — ;
• , тип Окинава;
• ( англ. ), рак толстой кишки — ;
• ( англ. );
• ( англ. );
• никталопия ;
• ;
• пигментная ксеродерма , тип C (III);
• предрасположенность к ( англ. );
• пропионовая ацидемия — ;
• ( англ. );
• рак груди ;
• рак лёгких ;
• рак поджелудочной железы ;
• рак толстой кишки ;
• рак яичников ;
• ( англ. );
• ( англ. ) — ;
• ( англ. );
• Синдром Бругада , типы 1 и 2 — и ;
• синдром Ваарденбурга — ;
• синдром длинного интервала QT , типы 3 и 9 — и ;
• ;
• синдром Мёбиуса ;
• ( англ. );
• ( англ. ) — ;
• синдром Ушера , тип III — ;
• спиноцеребеллярная атаксия — ;
• — ;
• .

Примечания