5-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом . Хромосома содержит около 181 млн пар оснований , что составляет почти 6 % всего материала ДНК человеческой клетки . Являясь одной из самых больших человеческих хромосом, она тем не менее имеет одну из самых низких плотностей генов . Это частично объясняется наличием большого количества бедных генами участков, в которых наблюдается значительный уровень некодирующих консервативных последовательностей, идентичных имеющимся у немлекопитающих позвоночных, что позволяет предположить их функциональную важность . В настоящее время считается, что на 5-й хромосоме находятся от 900 до 1300 генов.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 5-й хромосоме .

Плечо p

• EGFLAM — пикачурин, белок сетчатки глаза;
• LPCAT — лизофосфатидилхолинацилтрансфераза;
• — редуктаза ;
• — Nipped-B homolog (Drosophila);
• SRD5A1 — 5-альфа-редуктаза 1.

Плечо q

• — ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 2;
• — adenomatosis polyposis coli;
• CD14 — субъединица липополисахарид -распознающего комплекса;
• CSF2 — Гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор;
• DRD1 — D1 рецептор дофамина;
• — diastrophic dysplasia sulfate transporter;
• EGR1 — early growth response protein 1;
• ERCC8 — excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8;
• FGFR4 — рецептор фактора роста фибробластов 4;
• — митохондриальный ферритин ;
• GABRB2 — бета-2 субъединица ГАМК-А рецептора;
• — GM2 ganglioside activator;
• — hexosaminidase B (beta polypeptide);
• IL3 — интерлейкин 3;
• IL5 — интерлейкин 5;
• ITGA1 — гликопротеин из надсемейства интегринов ;
• ITGA2 — гликопротеин из надсемейства интегринов ;
• — monogenic, audiogenic seizure susceptibility 1 homolog (mouse);
• — methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta);
• NAIP — Nod-подобный рецептор ;
• NR3C1 — глюкокортикоидный рецептор ;
• — Transcription coregulator protein;
• — 22 (organic cation transporter), member 5;
• — solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2;
• — survival motor neuron 1, telomeric;
• — survival motor neuron 2, centromeric;
• — synuclein, alpha interacting protein (synphilin);
• TGFBI — -индуцируемый белок, кератоэпителин ; связан с дистрофиями роговицы ;
• — Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1;
• TICAM-2 — посредник сигнальной цепочки толл-подобных рецепторов ;
• — (acidic fibroblast growth factor).

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 5-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• ( англ. ) — ;
• ( англ. ) — ;
• ( англ. ) — ;
• болезнь Паркинсона ;
• болезнь Сандхоффа — ;
• ( англ. );
• ( англ. ) — ;
• гранулярная дистрофия роговицы типа I и типа II — TGFBI ;
• ( англ. ) — ;
• дистрофия боуменовой мембраны роговицы типа I и типа II — TGFBI ;
• никотиновая зависимость ;
• ( англ. ) — ;
• множественная эпифизарная дисплазия аутосомно-рецессивного типа — ;
• ( англ. ) — ;
• синдром Коккейна типа A — ERCC8 ;
• синдром Корнелии де Ланге — ;
• синдром кошачьего крика — , , ;
• синдром Сотоса — ;
• синдром Тричера Коллинза — ;
• синдром Ушера типа 2C — ;
• синдром Элерса — Данлоса с дерматоспараксисом (типа 7C) — ;
• спинальная мышечная атрофия — и .

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 5-й хромосомы:

• синдром кошачьего крика — в большинстве случаев терминальная делеция (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча хромосомы, менее чем 10 % случаев причиной являются другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальные делеции, мозаицизм, кольца и транслокации ); для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы: потеря небольшой области в полосе 5p15.2 соотносится со всеми клиническими признаками синдрома за исключением характерного плача ребёнка, напоминающего кошачий крик, который отображается на полосу 5p15.3;
• ( англ. ) — делеция ( англ. ) на длинном плече хромосомы (локус 5q21—q22); без полной ( англ. ) заболевание практически неизбежно приводит к развитию рака толстой кишки ;
• задержка роста и развития, развитие характерных черт лица, врождённые дефекты и другие медицинские проблемы — дополнительный участок короткого или длинного плеча хромосомы (частичная трисомия 5p или 5q), потеря участка длинного плеча хромосомы (частичная моносомия 5q) или образование ( англ. ).

Примечания

Литература

• Cornish K, Bramble D (2002). . Dev Med Child Neurol . 44 (7): 494—7. doi : . PMID .
• Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD (2001). . J Med Genet . 38 (3): 151—8. doi : . PMID . {{ cite journal }} : Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) ( ссылка )
• Schafer IA, Robin NH, Posch JJ, Clark BA, Izumo S, Schwartz S (2001). "Distal 5q deletion syndrome: phenotypic correlations". Am J Med Genet . 103 (1): 63—8. doi : . PMID . {{ cite journal }} : Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) ( ссылка )
• Siddiqi R, Gilbert F (2003). "Chromosome 5". Genet Test . 7 (2): 169—87. doi : . PMID .
• Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L (2005). "Determination of the 'critical region' for cat-like cry of Cri-du-chat syndrome and analysis of candidate genes by quantitative PCR". Eur J Hum Genet . 13 (4): 475—85. doi : . PMID . {{ cite journal }} : Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) ( ссылка )
• Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D (2005). . Am J Hum Genet . 76 (2): 312—26. doi : . PMID . {{ cite journal }} : Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) ( ссылка )