22-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом , одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 51 млн пар оснований , что составляет примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК человеческой клетки . Это предпоследняя по величине хромосома, несмотря на номер, она больше 21-й хромосомы . Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 500 до 700 генов.

Последовательность нуклеотидов 22-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 1999 году . Это была первая полностью секвенированная человеческая хромосома.

Первоначально, размер 22-й хромосомы был определён как наименьший среди всех человеческих хромосом, но в ходе последующих исследований выяснилось, что 21-я хромосома имеет меньший размер. Человеческие хромосомы нумеруются в порядке убывания их размера, поэтому следовало бы изменить названия этих двух хромосом. Однако из-за популярности 21-й хромосомы, известной в связи с синдромом Дауна , причиной которого обычно является её трисомия , исследователи не стали менять номера хромосом.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 22-й хромосоме .

Плечо q

• APOL1 — аполипопротеин L1;
• APOL2 — аполипопротеин L2;
• — гомолог контрольной точки S. pombe ;
• CLTCL
• COMT — катехол-O-метилтрансфераза (КОМТ);
• CRKL — ген, подобный онкогенному гомологу гена вируса саркомы птиц CT10;
• DGCR2 — ген 2 критической для синдрома Ди Джорджи области;
• — -связывающий белок p300;
• — локус λ-цепей иммуноглобулинов ;
• — тяжёлая цепь нейрофиламентов ;
• — нейрофибромин 2, или мерлин;
• PVALB — парвальбумин;
• — рецептор ретикулона 4;
• — содержащий SH3-домен и множественные анкириновые повторы ген 3;
• — SRY -бокс 10;
• — T-бокс 1;
• TNFRSF13C — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
• — член 7B семейства генов WNT ;
• XPNPEP3 — фермент , аминопептидаза P3.

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 22-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• боковой амиотрофический склероз — ;
• предрасположенность к раку молочной железы — ;
• синдром Ди Джорджи — DGCR2 '
• Медуллярный рак почки — SMARCB1 .

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 22-й хромосомы. В частности, синдром кошачьего глаза связан с наличием 1-2 дополнительных копий участка, захватывающего короткое плечо p и небольшой фрагмент длинного плеча q ( три- или тетрасомия участка 22pter→q11).

Примечания