7-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом . Хромосома содержит более 158 млн пар оснований , что составляет от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки . В настоящее время считается, что на 7-й хромосоме находятся от 1000 до 1400 генов .

7-я хромосома содержит генов гомеобокса .

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 7-й хромосоме :

Плечо p

• ABCA13 — 13-й член A-подсемейства АТФ-связывающих кассетных белков;
• AHR — рецептор ароматических углеводородов
• AQP1 — Аквапорин 1;
• C1GALT1 — гликозилтрансфераза ;
• — хромобокс гомолог 3;
• — церебральная кавернозная мальформация 2;
• — глухота, аутосомно-доминантный тип 5;
• — глицил-тРНК-синтетаза;
• IL6 — интерлейкин 6 ;
• ITGB8 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β8);
• NOD1 — Nod-подобный рецептор подсемейства NOD ;
• — PMS2 англ. postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).

Плечо q

• ABCB1 — P-гликопротеин;
• — аргининосукцинат-лиаза;
• CAV1 — кавеолин 1;
• — Chemokine (C-C motif) ligand 24 ( scya24 );
• — Chemokine (C-C motif) ligand 26 ( scya26 );
• CD36 ;
• CDK5 — циклин-зависимая киназа 5 ;
• — белок компонента пептидного рецептора, связанного с геном кальцитонина;
• CFTR — Трасмембранный регулятор муковисцидоза, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7);
• CLCN1 — хлоридный канал 1 ;
• CNTNAP2 — ген, ассоциированный с аутизмом;
• — коллаген, тип I, альфа 2;
• — цитоплазматический линкер 2;
• — дигидролипоамидная дегидрогеназа (E3 компонент пируват дегидрогеназного комплекса, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex);
• ELN — эластин (надклапанный аортальный стеноз, Williams-Beuren syndrome);
• FOXP2 — Forkhead box protein 2;
• — общий фактор транскрипции II, i;
• — GTF2I repeat domain containing 1;
• — бета-глюкуронидаза;
• — heat shock 27kDa protein 1;
• — калиевый канал, управляемый напряжением, подсемейство H (eag-related), член 2;
• — KRIT1, содержащий анкириновый повтор;
• — LIM domain kinase 1;
• NAMPT — никотинамидфосфорибозилтрансфераза;
• NOS3 — эндотелиальная синтаза оксида азота
• p47 phox или NCF1 — 47 kDa нейтрофил оксидазный фактор / нейтрофил цитозольный фактор 1;
• PIK3CG — каталитическая субъединица γ фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы (PI3K gamma, p110γ) ;
• RELN — рилин;
• — Shwachman-Bodian-Diamond syndrome;
• SH2B2 — адаптерный белок;
• — solute carrier family 25, member 13 (citrin);
• — solute carrier family 26, member 4;
• — sorcin;
• — taste receptor, type 2, member 16;
• — рецептор трансферрина 2;
• — тирозилпротеин сульфотрансфераза 1;
• VGF — «индуцируемый фактором роста нервов ».

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 7-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• ( англ. ) — ASL ;
• ( англ. ) аутосомно-доминантный тип 5 и аутосомно-рецессивный тип 4 — и ;
• болезнь мочи с запахом кленового сиропа — ;
• болезнь Шарко — Мари — Тута типов 2В и 2F — и ;
• ( англ. ) — CFTR ;
• ( англ. ) — ;
• ( англ. ) типа 5 — ;
• ( англ. ) — ;
• миелодиспластический синдром ;
• муковисцидоз — CFTR ;
• мукополисахаридоз типа VII, или синдром Слая — ;
• ( англ. ) — ;
• несовершенный остеогенез типов I, II, III и IV — ;
• сахарный диабет взрослого типа у молодых типа 2 — ;
• синдром Вильямса — ASL , , , , , , , , FZD9 , , , , , , , , , NCF1 , , , , , , , , , , , , , , , и ;
• синдром Норман — Робертс — RELN ;
• синдром Пендреда — ;
• ( англ. ) — ;
• ( англ. ) — ;
• синдром Элерса — Данлоса с артрохалазией типа 7B — ;
• — NCF1
• ( англ. ) типа II — ;
• шизофрения — , ABCA13

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы:

• синдром Вильямса — делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции 7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена;
• задержка роста и развития, умственная отсталость , характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы — дополнительная копия части хромосомы (частичная трисомия ) или отсутствие части хромосомы (частичная моносомия ), иногда делеция или дупликация части хромосомы, а также возникновение ( англ. ).

Примечания