6-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом . Хромосома содержит более 171 млн пар оснований , что составляет от 5,5 до 6 % всего материала ДНК человеческой клетки . В настоящее время считается, что на 6-й хромосоме находятся от 1100 до 1600 генов .

На 6-й хромосоме находится главный комплекс гистосовместимости , который содержит более 200 генов, связанных с иммунным ответом организма и играющих жизненно важную роль при трансплантации органов .

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 6-й хромосоме :

• — β-субъединица E1;
• — 1;
• — коллаген , тип XI, альфа 2;
• — десмоплакин, белок связанный с десмосомами;
• —отсутствие глаз гомолог 4 (Drosophila);
• — гемохроматоз;
• , , — главный комплекс гистосовместимости (MHC), I класса, A, B, и C локусов;
• и формы гетеродимер MHC класса II, DQ: Celiac1, IDDM;
• , , , , формы , гетеродимер MHC класса II, DR;
• и формы , MHC класса II, DP;
• — метилмалоновая коэнзим A мутаза;
• — миозин VI;
• — болезнь Паркинсона (аутосомный рецессив, ювенильный) 2, parkin;
• — поликистоз почек и заболевания печени 1 (аутосомный рецессив);
• — тенасцин XB;
• VEGF — сосудистый эндотелиальный фактор роста A (ангиогенный фактор роста);
• — рецептор инсулиноподобного фактора роста 2;
• — gene variation related to psoriasis.

Плечо p

• APOM — белок из семейства липокалинов , аполипопротеин ;
• CYP21A2 — 21-гидроксилаза (цитохром P450, класс 21, подкласс A, полипептид 2);
• GABBR1 — R1-субъединица ГАМК _B -рецептора ;
• DDR1 — мембранный белок, рецепторная тирозинкиназа ;
• DTNBP1 — дисбиндин, ген-кандидат шизофрении ;
• PRL — пролактин;
• TNF — фактор некроза опухоли.
• TNFRSF21 — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
• — белок, фактор транскрипции , регулятор развития костной ткани, отвечающий за формирование остеобластов . Мутации в этом гене вызывают ключично-черепной дизостоз .

Плечо q

• CCR6 — рецептор β-хемокинов;
• CD24 — дифференцировочный антиген CD24;
• FABP7 — член FABP-семейства , маркер радиальной глии ;
• FYN — нерецепторная киназа src-семейства ;
• GJA1 — белок из семейства белков щелевых контактов ;
• MAP3K7 — протеинкиназа, компонент несколькоих сигнальных путей;
• PLG — плазминоген, профермент плазмина и ангиостатина ;
• SESN1 — белок семейства сестринов;
• — виллин 2.

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 6-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• анкилозирующий спондилоартрит — ;
• аутосомно-рецессивный поликистоз почек — ;
• ( англ. ) аутосомно-доминантных типов 10 и 13 и аутосомно-рецессивного типа 37 — , и ;
• болезнь мочи с запахом кленового сиропа — ;
• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — CYP21A2 ;
• ( англ. ) — ;
• болезнь Хасимото — и ;
• ( англ. ) — ;
• ( англ. ), обусловленная дефицитом метилмалонил-КоА-мутазы — ;
• ( англ. ) — ;
• ( англ. ) — ;
• ревматоидный артрит — ;
• сахарный диабет 1-го типа — , и ;
• синдром Стиклера типа III — ;
• синдром Элерса — Данлоса с гиперподвижностью — ;
• системная красная волчанка ;
• целиакия — и ;
• эпилепсия ;
• ювенильный паркинсонизм — .

Примечания