Interested Article - Нейрофибромин

isla
  • 2020-12-31
  • 1

Нейрофибромин — ( англ. Neurofibromin 1, neurofibromatosis-related protein NF-1 ) — белок , закодированный у человека геном NF1 . Мутации в гене NF1 связаны с нейрофиброматозом первого типа .

Функции

Ген NF1 кодирует белок нейрофибромин, который по-видимому, является негативным регулятором пути передачи сигнала через белок Ras .

NF1 обнаружен в постсинаптических мембранах у млекопитающих, где он связан с NMDA-рецептором . NF1 регулирует активность ГТФазы HRAS, что приводит к гидролизу GTP и её инактивации. В синапсе HRAS активирует ген Src, продукт которого фосфорилирует GRIN2A и приводит к включению последнего в синаптическую мембрану.

NF1 также взаимодействует с CASK через посредник синдекан — компонент комплекса KIF17/ABPA1/CASK/LIN7A, транспортирующий GRIN2B в синаптическом окончании. Что указывает на роль NF1 в транспорте субъединиц NMDA-рецептора к синаптическому окончанию. NF1 также участвует в пути ATP-PKA-cAMP в синапсе в результате модификации аденилатциклазы . Также NF1 связан с кавеолином 1, белком, регулирующим активность p21ras, протеинкиназы С и ростовых факторов.

Клиническое значение

Изучение мутаций, связанных с нейрофиброматозом первого типа, привело к открытию гена NF1. Мутации в NF1 приводят также к ювенильному миеломоноцитарному лейкозу и синдрому Уотсона.

Примечания

  1. Scheffzek K. , Ahmadian M. R. , Wiesmüller L. , Kabsch W. , Stege P. , Schmitz F. , Wittinghofer A. (англ.) // The EMBO journal. — 1998. — Vol. 17, no. 15 . — P. 4313—4327. — doi : . — . [ ]
  2. Skuse G.R., Kosciolek B.A., Rowley P.T. The neurofibroma in von Recklinghausen neurofibromatosis has a unicellular origin (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1991. — September ( vol. 49 , no. 3 ). — P. 600—607 . — . — PMC .
  3. Rasmussen S.A., Friedman J.M. NF1 gene and neurofibromatosis 1 (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2000. — January ( vol. 151 , no. 1 ). — P. 33—40 . — .
  4. ↑ Trovó-Marqui A.B., Tajara E.H. Neurofibromin: a general outlook. (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2006. — Vol. 70 , no. 1 . — P. 1—13 . — doi : . — .
  5. .

Литература

  • Upadhyaya M., Shaw D.J., Harper P.S. Molecular basis of neurofibromatosis type 1 (NF1): mutation analysis and polymorphisms in the NF1 gene. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1994. — Vol. 4 , no. 2 . — P. 83—101 . — doi : . — .
  • Shen M.H., Harper P.S., Upadhyaya M. Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF1). (англ.) // (англ.) ( : journal. — 1996. — Vol. 33 , no. 1 . — P. 2—17 . — doi : . — . — PMC .
  • Feldkamp M.M., Gutmann D.H., Guha A. Neurofibromatosis type 1: piecing the puzzle together. (англ.) // The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques : journal. — 1998. — Vol. 25 , no. 3 . — P. 181—191 . — .
  • Hamilton S.J., Friedman J.M. Insights into the pathogenesis of neurofibromatosis 1 vasculopathy. (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2001. — Vol. 58 , no. 5 . — P. 341—344 . — doi : . — .
  • Baralle D., Baralle M. Splicing in action: assessing disease causing sequence changes. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 42 , no. 10 . — P. 737—748 . — doi : . — . — PMC .
  • Mensink K.A., Ketterling R.P., Flynn H.C., et al. Connective tissue dysplasia in five new patients with NF1 microdeletions: further expansion of phenotype and review of the literature. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2006. — Vol. 43 , no. 2 . — P. e8 . — doi : . — . — PMC .
  • Trovó-Marqui A.B., Tajara E.H. Neurofibromin: a general outlook. (англ.) // (англ.) ( : journal. — (англ.) ( , 2006. — Vol. 70 , no. 1 . — P. 1—13 . — doi : . — .
Источник —

isla
  • 2020-12-31
  • 1
  • Tags:

Same as Нейрофибромин

The title for the last searches