Interested Article - NPAS3

nelly
  • 2021-10-07
  • 1

NPAS3 , или Neuronal PAS domain protein 3 (нейронный PAS-доменный белок 3) — транскрипционный фактор с преобладанием экспрессии в мозге . NPAS3 принадлежит к и содержит пространственные домены типа «спираль-петля-спираль» ( англ. basic-helix-loop-helix ) и . Нарушение структуры NPAS3, вызванное хромосомной транслокацией, было отмечено в 2003 году у матери и дочери, страдающих шизофренией . Ген NPAS3 может быть связан с психическими заболеваниями и трудностями в обучении . В генетическом исследовании, проведённом в 2008 году , было показано, что взаимодействие гаплотипов в локусе NPAS3 влияет на риск развития шизофрении и биполярного расстройства .

По данным одного исследования, мыши с недостатком белков и NPAS3 демонстрируют морфологические и поведенческие нарушения, типичные для . В частности, у этих мышей было отмечено снижение экспрессии рилина , обычно обнаруживаемое посмертно у пациентов с шизофренией и психотической формой биполярного расстройства .

NPAS3 входит в генетическую область HAR21 — одну из 49 зон ускоренного развития у человека , в которых отмечен наиболее высокий темп эволюционных изменений.

По данным одного фармакогенетического исследования, реакция больных шизофренией на новый антипсихотик илоперидон была наиболее сильно ассоциирована с полиморфизмами гена NPAS3.

По данным одного исследования, мышиный ген NPAS3 является гомологом гена trachealess («без трахеи ») мушки Drosophila и может играть важную роль в формировании и поддержании работы лёгких .

См. также

Ссылки

Литература

  1. Kamnasaran D, Muir WJ, Ferguson-Smith MA, Cox DW. (2003) Disruption of the neuronal PAS3 gene in a family affected with schizophrenia. J Med Genet. 2003 May;40(5):325-32. от 10 марта 2007 на Wayback Machine
  2. Pickard BS, Malloy MP, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ. (2005) Disruption of a brain transcription factor, NPAS3, is associated with schizophrenia and learning disability. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2005 Jul 5;136(1):26-32.
  3. Pickard BS, Pieper AA, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ. The NPAS3 gene--emerging evidence for a role in psychiatric illness. Ann Med. 2006;38(6):439-48.
  4. Pickard B.S., Christoforou A., Thomson P.A., Fawkes A., Evans K.L., Morris S.W., Porteous D.J., Blackwood D.H., Muir W.J. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — doi : . — .
  5. Erbel-Sieler C, Dudley C, Zhou Y, Wu X, Estill SJ, Han T, Diaz-Arrastia R, Brunskill EW, Potter SS, McKnight SL. Behavioral and regulatory abnormalities in mice deficient in the NPAS1 and NPAS3 transcription factors. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 Sep 14;101(37):13648-53. Epub 2004 Sep 3. от 11 марта 2007 на Wayback Machine
  6. Pollard K. et. al. An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans. Advanced electronic publishing. Nature. August 16, 2006. от 17 июня 2016 на Wayback Machine
  7. Lavedan C., Licamele L., Volpi S., et al . (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — June. — doi : . — .
  8. NPAS3 is a trachealess homolog critical for lung development and homeostasis. Zhou S, Degan S, Potts EN, Foster WM, Sunday ME. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Jul 14;106(28):11691-6. Epub 2009 Jul 6.
Источник —

nelly
  • 2021-10-07
  • 1
  • Tags:

Same as NPAS3

The title for the last searches