X-хромосо́ма — половая хромосома . У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным полом присутствуют X-хромосомы: у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X- и одна Y-хромосома (XY). Существуют и организмы (например, утконосы ), у которых несколько негомологичных X-хромосом.

X-хромосома человека

X-хромосома человека содержит около 150 миллионов пар оснований, что составляет примерно 5 % ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин . Несёт более 1400 генов, из них белок-кодирующих — около 800 (ср. с Y-хромосомой, которая несёт всего 78 генов ). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца.

Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них инактивирована и образует тельце Барра .

Хромосомные болезни по X-хромосоме

• Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосоме у мужчины
• Трисомия по X-хромосоме
• Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие или повреждение одной из X-хромосом у женщины
• Болезнь Фабри — повреждение единственной X-хромосомы у мужчин и одной из Х-хромосом у женщин

X-сцепленные заболевания

• Мегалокорнеа
• Болезнь Менкеса
• X-сцепленный ихтиоз
• Гемофилия
• Дальтонизм

Гены

Плечо p

• BMX — нерецепторная тирозинкиназа семейства Tec ;
• NOX2 — NADPH-оксидаза;
• STS — стероидная сульфатаза ;
• SYN1 — синапсин I;
• TIMP1 — тканевый ингибитор металлопротеиназ ;
• WASp — белок синдрома Вискотта — Олдрича .

Плечо q

• AGTR2 — ангиотензиновый рецептор 2;
• ;
• DCX — даблкортин;
• HEPH — гефестин;
• LAMP2 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами;
• OGT — O- GlcNAc -трансфераза.

История

X-хромосома издавна славится своими особыми свойствами среди генетиков, которые назвали её буквой X не за форму, как можно было бы предположить (аутосомы также похожи на букву X), а потому, что первые исследователи были сбиты с толку тем, насколько X-хромосома отличается от других хромосомных пар. Y-хромосома была названа следующей буквой алфавита потому, что была открыта следующей. Тот факт, что Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые выглядят под микроскопом Y-образно, является случайным совпадением .

X-хромосома была впервые выявлена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге . Хенкинг занимался исследованиями яичек клопов и заметил, что одна хромосома не принимает участие в мейозе. Хенкинг не был уверен, была ли это хромосома или объект другого класса, поэтому назвал его X-элементом , позже было установлено, что это была действительно хромосома, которая получила название X-хромосома .

В 1901 году Кларенс Эрвин Мак-Кланг ( англ. Clarence Erwin McClung ) впервые предположил, что X-хромосома участвует в определении пола, на основании сравнения своего исследования саранчи с работами Хенкинга и других. Мак-Кланг заметил, что только половина сперматозоидов получают X-хромосому. Он посчитал её дополнительной хромосомой, определяющей мужской пол. Позднее было установлено, что Мак-Кланг ошибся, а хромосомой, определяющей мужской пол, скорее является Y-хромосома .

В 2020 году последовательность нуклеотидов X-хромосомы была полностью определена.

См. также

• Закон Оно
• Хромосомные болезни
• Наследование, сцепленное с полом
• Инактивация X-хромосомы
• Y-хромосома

Примечания

Ссылки

• на сайте National Center for Biotechnology Information (англ.)