Interested Article - Полицитемия
![](/images/008/651/8651753/1.jpg?rand=104958)
![](https://cdn.wafarin.com/avatars/e97abd871ea2793ffa98f430ed268c35.gif)
- 2020-02-25
- 2
Полицитемия (также известная как полицитемия , полиглобулия и эритроцитоз ) представляет собой болезненное состояние, при котором гематокрит ( объемный процент эритроцитов в крови ) и/или концентрация гемоглобина в периферической крови повышены.
Она может быть обусловлена увеличением количества эритроцитов («абсолютная полицитемия») или уменьшением объёма плазмы («относительная полицитемия») . Полицитемию иногда называют эритроцитозом , но эти термины не являются синонимами, поскольку полицитемия описывает любое увеличение массы эритроцитов (независимо от того, связано ли это с эритроцитозом или нет), тогда как эритроцитоз представляет собой документально подтвержденное увеличение количества эритроцитов.
Неотложное лечение полицитемии (например, при повышенной вязкости или тромбозе) заключается в флеботомии (удаление крови из кровообращения). В зависимости от основной причины флеботомия также может использоваться на регулярной основе для снижения гематокрита. препараты, такие как гидроксимочевина , иногда используются для длительного лечения полицитемии .
Абсолютная полицитемия
Перепроизводство эритроцитов может быть связано с первичным процессом в костном мозге (так называемый ), может быть реакцией на хронически низкий уровень кислорода или, реже, злокачественным новообразованием . В качестве альтернативы, дополнительные эритроциты могли быть получены в результате другого процесса, например, в результате чрезмерного переливания (случайно или преднамеренно в качестве допинга ) или во время беременности у близнеца-реципиента, перенесшего синдром трансфузии от близнеца к близнецу .
Первичная полицитемия
Первичные полицитемии обусловлены факторами, присущими предшественникам эритроцитов. Истинная полицитемия (PCV), истинная красная полицитемия (PRV) или эритремия возникает, когда избыток эритроцитов вырабатывается в результате аномалии костного мозга . Часто также вырабатываются избыточные лейкоциты и тромбоциты . PCV классифицируется как . Симптомы включают головную боль и головокружение , а признаки при физикальном обследовании включают аномальное увеличение селезенки и/или печени . В некоторых случаях у пострадавших могут быть сопутствующие заболевания, включая высокое кровяное давление или образование тромбов . Трансформация в острый лейкоз наблюдается редко. Флеботомия является основой лечения. Отличительным признаком полицитемии является повышенный гематокрит, при этом Hct > 55 % наблюдается в 83 % случаев. Соматическая (ненаследственная) мутация (V617F) в гене JAK2 , также присутствующая при других миелопролиферативных заболеваниях, обнаруживается в 95 % случаев.
Первичная семейная полицитемия, также известная как первичная семейная и врожденная полицитемия (ПСВП), существует как доброкачественное наследственное заболевание, в отличие от миелопролиферативных изменений, связанных с приобретенной ЦВС. Во многих семьях ПФХП возникает из-за аутосомно-доминантной мутации в гене рецептора эритропоэтина EPOR . ПСВП может вызвать увеличение кислородной емкости крови до 50 %; лыжник Ээро Мянтюранта имел ПСВП, что, как считается, дало ему большое преимущество в соревнованиях на выносливость .
Вторичная полицитемия
Вторичная полицитемия вызывается либо естественным, либо искусственным увеличением продукции эритропоэтина , следовательно, увеличением продукции эритроцитов. При вторичной полицитемии на кубический миллиметр крови может приходиться от 6 до 8 миллионов, а иногда и 9 миллионов эритроцитов. Вторичная полицитемия проходит после лечения основной причины.
Вторичная полицитемия, при которой выработка эритропоэтина соответствующим образом увеличивается, называется физиологической полицитемией.
Условия, которые могут привести к физиологически приемлемой полицитемии, включают:
- Связанная с высотой. Эта физиологическая полицитемия является нормальной адаптацией к жизни на большой высоте (см. высотная болезнь ). Многие спортсмены тренируются на большой высоте, чтобы воспользоваться этим эффектом, который можно считать легальной формой допинга крови. Некоторые люди считают, что спортсмены с первичной полицитемией могут иметь конкурентное преимущество благодаря большей выносливости . Однако это ещё предстоит доказать из-за многогранных осложнений, связанных с этим заболеванием.
- Гипоксическая болезнь, связанная, например, с цианотическим заболеванием сердца, когда уровень кислорода в крови значительно снижен, также может возникать в результате гипоксического заболевания легких, такого как ХОБЛ , и в результате хронического обструктивного апноэ во сне .
- Ятрогения — вторичная полицитемия может быть вызвана непосредственно флеботомией (кровопусканием) для забора некоторого количества крови, концентрации эритроцитов и их возврата в организм.
- Генетические. Также существуют наследственные причины вторичной полицитемии, связанные с нарушением высвобождения кислорода гемоглобином. Сюда входят пациенты с особой формой гемоглобина, известной как Hb Chesapeake, которая имеет более высокое сродство к кислороду, чем нормальный взрослый гемоглобин. Это снижает доставку кислорода к почкам, вызывая увеличение продукции эритропоэтина и результирующую полицитемию. Гемоглобин Кемпси также дает аналогичную клиническую картину. Эти состояния относительно редки.
Состояния, при которых вторичная полицитемия не вызвана физиологической адаптацией и возникает независимо от потребностей организма, включают:
- Новообразования — почечно-клеточная карцинома или опухоли печени , болезнь Гиппеля-Линдау и эндокринные нарушения, включая феохромоцитому и аденому надпочечников с синдромом Кушинга .
- У людей, у которых уровень тестостерона высок из-за использования анаболических стероидов , в том числе у спортсменов, злоупотребляющих стероидами, или у людей, получающих заместительную терапию тестостероном при гипогонадизме или трансгендерной заместительной гормональной терапии , может развиться вторичная полицитемия.
- Допинг крови. Вторичная полицитемия может быть вызвана выносливыми спортсменами, которые принимают препараты, стимулирующие эритропоэтин, переливают кровь и принимают другие меры для увеличения массы эритроцитов с целью увеличения способности транспортировать кислород .
Изменённое восприятие кислорода
Было показано, что наследственные мутации в трех генах, которые приводят к повышенной стабильности факторов, индуцируемых гипоксией , что приводит к увеличению продукции эритропоэтина, вызывают эритроцитоз:
- Чувашский эритроцитоз — аутосомно-рецессивная форма эритроцитоза, эндемичная для больных Чувашской Республики в России . Эритроцитоз у чувашей связан с гомозиготностью по мутации С598Т в гене фон Хиппеля-Линдау ( VHL ), необходимой для разрушения факторов, индуцируемых гипоксией, в присутствии кислорода . Скопления больных чувашским эритроцитозом обнаружены и в других популяциях, например на итальянском острове Искья , расположенном в Неаполитанском заливе .
- Эритроцитоз PHD2: гетерозиготность по потере функции мутаций гена связана с аутосомно-доминантным эритроцитозом и повышенной активностью факторов, индуцируемых гипоксией .
- Эритроцитоз HIF2α: мутации с приобретением функции в связаны с аутосомно-доминантным эритроцитозом и легочной гипертензией .
Относительная полицитемия
Относительная полицитемия — явное повышение уровня эритроцитов в крови; однако основной причиной является снижение уровня плазмы крови ( гиповолемия , ср. обезвоживание ). Относительная полицитемия часто вызывается потерей , например, в результате ожогов, обезвоживания и стресса. Специфическим типом относительной полицитемии является синдром Гайсбека. При этом синдроме, в первую очередь встречающемся у мужчин с ожирением , гипертония вызывает уменьшение объёма плазмы, что приводит (среди прочих изменений) к относительному увеличению числа эритроцитов .
Симптомы
Врачи говорят, что пациенты могут не испытывать каких-либо заметных симптомов до поздних стадий. Несмотря на расплывчатость, эти симптомы могут помочь пациентам получить помощь в первые годы прогрессирования.
- Сильная головная боль
- Головокружение, утомляемость и усталость
- Необычное кровотечение, носовое кровотечение
- Боль
- Зуд
- Онемение или покалывание в разных частях тела
Известные люди
Полицитемия связана с повышением производительности в из-за того, что кровь способна хранить больше кислорода. Это также может быть связано с ущербом от курения.
- Ээро Мянтюранта , финский лыжник.
- Боб Ньюхарт , американский комик
См. также
- Цитопения , снижение количества клеток крови
- , ещё одна причина гемоконцентрации
Использованная литература
- " " at
- " " at
- Spivak, Jerry L. (July 2019). . Blood (англ.) . 134 (4): 341—352. doi : . ISSN . PMID . из оригинала 16 июня 2022 . Дата обращения: 18 сентября 2022 .
- OMIM —
- . Дата обращения: 18 сентября 2022. 12 июля 2022 года.
- Sottas, Pierre-Edouard (1 May 2011). . Clinical Chemistry . 57 (5): 762—769. doi : . PMID .
- "Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash erythrocytosis". Nat. Genet . 32 (4): 614—21. December 2002. doi : . PMID .
- "Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia is endemic on the island of Ischia: identification of a novel cluster". Blood . 107 (2): 514—29. January 2006. doi : . PMID .
- "A family with erythrocytosis establishes a role for prolyl hydroxylase domain protein 2 in oxygen homeostasis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 103 (3): 654—59. January 2006. doi : . PMID .
- "A novel erythrocytosis-associated PHD2 mutation suggests the location of a HIF binding groove". Blood . 110 (6): 2193—96. September 2007. doi : . PMID .
- "A gain-of-function mutation in the HIF2A gene in familial erythrocytosis". N. Engl. J. Med . 358 (2): 162—68. January 2008. doi : . PMID .
- "Autosomal dominant erythrocytosis and pulmonary arterial hypertension associated with an activating HIF2 alpha mutation". Blood . 112 (3): 919—21. August 2008. doi : . PMID .
- Stefanini, Mario (July 1978). "Gaisböck's syndrome: its hematologic, biochemical and hormonal parameters". Angiology . 29 (7): 520—33. doi : . ISSN . PMID .
- . Mayo Clinic . Дата обращения: 18 сентября 2022. 17 июня 2022 года.
- Newhart, Bob (2006). I Shouldn’t Even Be Doing This!. New York: Hyperion. ISBN 1-4013-0246-7
Ссылки
Классификация |
|
---|
![](https://cdn.wafarin.com/avatars/e97abd871ea2793ffa98f430ed268c35.gif)
- 2020-02-25
- 2