Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев 1 ( Синдром Фара ) характеризуется накоплением кальция в различных областях мозга, преимущественно в базальных ганглиях . Деградация функций нервной системы у пациентов с синдромом становится заметной в возрасте от 30 до 50 лет, но может появиться в детстве или в более позднем возрасте.

Симптомы заболевания — деградация двигательных функций, деменция , судороги , головная боль, утомляемость, дизартрия , мышечная спастичность , атетоз . Также могут отмечаться симптомы паркинсонизма — тремор , ригидность мышц, маскоподобное лицо, шаркающая походка, «катающие» движения пальцев; такие симптомы обычно развиваются на поздних стадиях. Чаще наиболее заметна дистония и хорея. Также может развиваться психоз , в том числе напоминающий шизофрению .

Причины

Причины заболевания неизвестны. Отмечается ассоциация с одним участком на q-плече 14-й хромосомы .

История

Название «синдром Фара» связано с описанием случая кальцификации структур мозга, представленного в 1930 году немецким неврологом Карлом Теодором Фаром . В наше время предполагается, что пациент, описанный Фаром, не имел этого синдрома .

См. также

• (OMIM ) — не связана с областью 14q
• Синдром MELAS — также иногда сопровождается кальцификацией

Примечания