Interested Article - Гетероплазмия

Гетероплазмия 16169 C/T у царя Николая II . Из публикации Coble et al., 2009.

Ге́тероплазми́я — различия в последовательности ДНК каких-либо органоидов ( митохондрии либо пластиды ) в одном и том же организме, зачастую даже в одной клетке. Источники гетероплазмии — соматические мутации, гетероплазмия в ооците , либо передача части митохондриальной ДНК по отцовской линии.

При гетероплазмии некоторые митохондрии, например, могут содержать какую-либо патологическую мутацию , а другие — нет. Эукариотические клетки содержат сотни митохондрий , мутации лишь постепенно нивелируют полезную работу «здоровых» митохондрий, и оттого митохондриальные заболевания столь разнообразны в тяжести и развитии своих проявлений. В некоторых тканях патологические мутации, напротив, могут снижаться с возрастом . Интересен случай с самой распространённой мутацией мтДНК человека, A3243G : у одних пациентов наиболее ярким её проявлением является диабет со снижением слуха (синдром MIDD ), у других на первый план выходят миопатия , энцефалопатия , лактатацидоз , инсультоподобные приступы, нейропсихиатрические отклонения (синдром MELAS ). Возможно, такие отличия также связаны с гетероплазмией.

Редкая гетероплазмия в позиции 16169 мтДНК послужила дополнительным доказательством того, что обнаруженные под Екатеринбургом останки действительно являются останками Николая II , поскольку такая же гетероплазмия была обнаружена при анализе останков его брата Георгия .

Примечания

Coble M. D., Loreille O. M., Wadhams M. J., Edson S. M., Maynard K., Meyer C. E., Niederstätter H., Berger C., Berger B., Falsetti A. B., Gill P., Parson W., Finelli L. N. (англ.) // PLoS ONE : journal. — 2009. — Vol. 4 , no. 3 . — P. e4838 . — doi : . — . — PMC .
Kvist L., Martens J., Nazarenko A. A., Orell M. (англ.) // (англ.) ( : journal. — Oxford University Press , 2003. — February ( vol. 20 , no. 2 ). — P. 243—247 . — .
Rajasimha H. K., Chinnery P. F., Samuels D. C. (англ.) // (англ.) ( : journal. — 2008. — February ( vol. 82 , no. 2 ). — P. 333—343 . — doi : . — . — PMC .
Maassen J. A., 'T Hart L. M., Van Essen E., Heine R. J., Nijpels G., Jahangir Tafrechi R. S., Raap A. K., Janssen G. M., Lemkes H. H. (англ.) // Diabetes : journal. — 2004. — February ( vol. 53 Suppl 1 ). — P. S103—9 . — .
Takeshima T., Nakashima K. (неопр.) // (англ.) ( . — 2005. — April ( т. 44 , № 4 ). — С. 276—277 . — .
Образцы мтДНК Николая II продемонстрировали точковую С/Т-гетероплазмию в позиции 16169 (70%C, 30%T)
Ivanov P. L., Wadhams M. J., Roby R. K., Holland M. M., Weedn V. W., Parsons T. J. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1996. — April ( vol. 12 , no. 4 ). — P. 417—420 . — doi : . — .