Болезнь Менкеса (синонимы: болезнь стальных волос, болезнь курчавых волос, синдром затылочных рогов ) — нарушение клеточного транспорта меди , при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос ^{[ каких? ]} , за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-азу , участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки ^{[ источник не указан 747 дней ]} в трансмембранном переносе ионов меди.

Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония . Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.

Наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой, соответственно фенотипический проявляется только у мальчиков. Название по автору впервые описавшем заболевание, .

См. также

• Болезнь Вильсона — Коновалова
• Ацерулоплазминемия

Примечания

Ссылки

• Медиафайлы по теме на Викискладе
• — сайт Всероссийского общества орфанных заболеваний.
• — humbio.ru