Фатальная бессонница — крайне редкое прионное нейродегенеративное неизлечимое заболевание. Основным симптомом является невозможность спать . В подавляющем большинстве случаев заболевание является наследственным ( фатальная семейная бессонница ), но существует также спорадическая форма, когда оно возникает само по себе, без ясной причины. Проблемы со сном начинаются постепенно, со временем ухудшаясь и приводя к тяжёлым нарушениям здоровья и смерти .

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта в 1979 году итальянским доктором Иньяцио Ройтером , наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году , когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию , ответственную за болезнь. Выяснилось, что в кодоне 178 гена PRNP , находящегося в 20-й хромосоме , аспарагиновая кислота заменена на аспарагин . В результате форма белковой молекулы изменяется, и нормальный белок превращается в болезнетворный прион . Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые молекулы тоже превращаются в болезнетворные прионные. Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе , отделе мозга , отвечающем за сон . Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу , осложнения и летальный исход спустя несколько месяцев .

Болезнь передаётся доминантным аллелем , и если ни один из родителей не заболел, то все их дети будут здоровыми. Если заболел только один родитель, то дети заболеют с вероятностью 50 % (исключения возможны в случае мутаций , но они крайне редки).

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 13 до 60 лет, чаще всего в 50-52. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы , панических атак и фобий . Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации . Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Симптомами данной болезни являются обильное потоотделение , узкие зрачки , внезапное наступление менопаузы у женщин и импотенция у мужчин, ригидность шеи и повышение артериального давления и частоты пульса. Запор также является обычным явлением. По мере того, как болезнь прогрессирует, человек застревает в состоянии предсонной неопределённости или гипнагогии , которое у здоровых людей является состоянием непосредственно перед сном .

Лечение

В настоящее время болезнь является неизлечимой. Эффективность снотворных , как правило, полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако в СМИ описан случай пациента из США , который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные ( диазепам , закись азота , кетамин ). Эффект такого лечения оказался временным и не предотвратил летальный исход, однако пациент прожил значительно дольше, чем другие заболевшие . Основным направлением исследований является генная терапия .

См. также

• (англ.) (

Примечания

Литература

• Григорьев Я. А. // Молодой ученый. — 2019. — № 42 (280). — С. 39-44.

Ссылки

• Ann M. Akroush. (англ.) . umd.umich.edu. Дата обращения: 7 августа 2019.
• — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джонса Хопкинса (англ.)
• Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 . (англ.)
• (англ.)
• от 25 сентября 2006 на Wayback Machine (англ.)