Interested Article - Митохондриальный сахарный диабет

Митохондриа́льный са́харный диабе́т — группа генетически обусловленных заболеваний, наследующихся исключительно по материнской линии, проявляющихся сочетанием клинической картины сахарного диабета и сопутствующих неврологических заболеваний: тугоухость, миопатии или неврологические нарушения .

Этиология

Причина митохондриальных форм сахарного диабета — точечная мутация в паре нуклеотидов 3243. Сахарный диабет , вызванный данной мутацией, может дебютировать в возрастном периоде от окончания пубертатного периода до 85-ти лет, чаще проявляется в третьем — пятом десятилетиях жизни .

Патогенез

Предположительно в основе патогенеза недостаточная секреция инсулина бета-клетками поджелудочной железы при сохранённой (обычной) чувствительности рецепторов периферических тканей к его действию . Та же мутация может стать причиной менее частой, но более тяжёлой митохондриальной энцефалопатии с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами — синдром MELAS , развивающийся в раннем детском возрасте, начинается появлением двусторонней тугоухости , затем проявляется сахарный диабет , а инсультоподобные приступы и энцефалопатия наблюдаются в третьем-четвёртом десятилетии жизни .

Клиническая картина

Гипергликемия в момент выявления заболевания обычно невелика, легко компенсируется диетотерапией , но в дальнейшем имеет тенденцию к прогрессированию .

Лечение

На сегодняшний день специфического лечения митохондриального сахарного диабета не существует. Обычно необходимость в проведении инсулинотерапии возникает с момента выявления заболевания .

Прогноз

Заболевание носит пожизненный характер, однако при соблюдении диеты и адекватной симптоматической терапии прогноз положительный.

Профилактика

На сегодняшний день молекулярная этиология заболевания установлена — точечная мутация в паре нуклеотидов 3243 — при рождении ребёнка с заболеванием следует обратиться в медикогенетическую консультацию (МГК) для уточнения диагноза и прогноза планирования семьи.