Локусы количественных признаков , сокращённо — ЛКП (от англ. Quantitative Trait Loci — QTLs ), являются участками ДНК , либо содержащими гены, либо сцепленными с генами, которые отвечают за тот или иной количественный признак . Количественные признаки относятся к характеристикам, которые различаются по степени своего выражения и могут быть отнесены к полигенным эффектам, то есть являются продуктом двух или более генов .

Природа количественных признаков

Полигенное наследование

Для количественных признаков характерно полигенное наследование , также известное как «множественное» , или мультифакторное . Оно относится к наследованию характеристик фенотипа , за которые отвечают два или более гена, или взаимодействие последних с окружающей средой , или и то, и другое. В отличие от моногенных признаков, полигенные признаки не подчиняются законам Менделя . Вместо этого фенотипические признаки обычно варьируют с равномерным отклонением , изображаемым при помощи кривой нормального распределения .

Примером полигенных признаков может служить цвет человеческой кожи . За определение естественного цвета кожи индивида отвечают многие гены, так что изменение лишь одного из них едва ли приведёт к существенным переменам в цвете.

Полигенные заболевания

Многие наследственные заболевания имеют полигенную природу; к таковым относятся аутизм , рак , диабет и другие. Большинство фенотипических характеристик являются результатом взаимодействия множества генов.

Примеры заболеваний мультифакторной этиологии :

Врожденные пороки

• Расщепление нёба .
• Дисплазия тазобедренного сустава .
• Врождённые пороки сердца .
• Дефект нервной трубки .
• Пилоростеноз (сужение привратника желудка ).
• Деформации стопы .

Болезни, развивающиеся у взрослых

• Сахарный диабет .
• Рак .
• Эпилепсия .
• Глаукома .
• Артериальная гипертензия .
• Ишемическая болезнь сердца .
• Биполярное аффективное расстройство .
• Шизофрения .

Считается, что заболевания мультифакторной природы составляют большинство среди генетических нарушений человека .

Размеры ЛКП

Показано, что комплексная генетическая система, включающая группу полигенов и образующая локус количественных признаков, может быть достаточно чётко локализованной (компактной). Предполагается, что ЛКП существует в геномах многих высших организмов как цельная единица, и, как было оценено в 1980 году, размер ЛКП может составлять у человека 20 сантиморганид .

QTL-картирование

Картирование участков генома, включающих гены, связанные с определённым количественным признаком, производится при помощи молекулярных маркеров , таких как ( полиморфизм длин амплифицированных фрагментов (в сайтах рестрикции ), или ПДАФ), микросателлитов или SNP ( однонуклеотидный полиморфизм ). Это первый шаг в идентификации и определении генов, отвечающих за изменчивость признаков. Затем проводят анализ последовательности ДНК и определяют кандидатные гены , которые могут участвовать в контроле изучаемого количественного признака. В тех случаях, когда геном организма ещё не секвенирован полностью, прибегают к . На основе данных сцепления количественного признака с генетически локализоваными полиморфными маркерами выделяют геномные клоны , соответствующие картированному локусу, и путём их секвенирования идентифицируют вероятные гены, связанные с проявлением признака .

Значение в сельском хозяйстве

У сельскохозяйственных растений и животных множество хозяйственно полезных признаков ( продуктивность , выход рисовой крупы , качество яиц и т. п.) наследуются по сложному полигенному типу и находятся под контролем многих генов, расположенных в QTL-локусах . Сведения о нуклеотидных последовательностях из районов QTL могут быть использованы, например, в практическом животноводстве для проведения селекции посредством молекулярных маркеров ( англ. — MAS ) . Исследование комплексной молекулярной архитектуры этих локусов является важным и с точки зрения общей генетики . При этом часто применяют методику позиционного клонирования районов хромосом , контролирующих количественные признаки, которые предварительно локализованы с помощью полиморфных (например, микросателлитных) маркеров .

См. также

Примечания