Interested Article - Локус количественных признаков

Пример ЛКП, идентифицированного на 20-й хромосоме человека и связанного с проявлением остеопороза

Полногеномный поиск ассоциаций , направленный на выявление ЛКП остеопороза у человека

Локусы количественных признаков , сокращённо — ЛКП (от англ. Quantitative Trait Loci — QTLs ), являются участками ДНК , либо содержащими гены, либо сцепленными с генами, которые отвечают за тот или иной количественный признак . Количественные признаки относятся к характеристикам, которые различаются по степени своего выражения и могут быть отнесены к полигенным эффектам, то есть являются продуктом двух или более генов .

Природа количественных признаков

Полигенное наследование

Для количественных признаков характерно полигенное наследование , также известное как «множественное» , или мультифакторное . Оно относится к наследованию характеристик фенотипа , за которые отвечают два или более гена, или взаимодействие последних с окружающей средой , или и то, и другое. В отличие от моногенных признаков, полигенные признаки не подчиняются законам Менделя . Вместо этого фенотипические признаки обычно варьируют с равномерным отклонением , изображаемым при помощи кривой нормального распределения .

Примером полигенных признаков может служить цвет человеческой кожи . За определение естественного цвета кожи индивида отвечают многие гены, так что изменение лишь одного из них едва ли приведёт к существенным переменам в цвете.

Полигенные заболевания

Многие наследственные заболевания имеют полигенную природу; к таковым относятся аутизм , рак , диабет и другие. Большинство фенотипических характеристик являются результатом взаимодействия множества генов.

Примеры заболеваний мультифакторной этиологии :

Врожденные пороки

Расщепление нёба .
Дисплазия тазобедренного сустава .
Врождённые пороки сердца .
Дефект нервной трубки .
Пилоростеноз (сужение привратника желудка ).
Деформации стопы .

Болезни, развивающиеся у взрослых

Считается, что заболевания мультифакторной природы составляют большинство среди генетических нарушений человека .

Размеры ЛКП

Показано, что комплексная генетическая система, включающая группу полигенов и образующая локус количественных признаков, может быть достаточно чётко локализованной (компактной). Предполагается, что ЛКП существует в геномах многих высших организмов как цельная единица, и, как было оценено в 1980 году, размер ЛКП может составлять у человека 20 сантиморганид .

QTL-картирование

Картирование ЛКП может осуществляться в скрещиваниях инбредных линий

Картирование участков генома, включающих гены, связанные с определённым количественным признаком, производится при помощи молекулярных маркеров , таких как ( полиморфизм длин амплифицированных фрагментов (в сайтах рестрикции ), или ПДАФ), микросателлитов или SNP ( однонуклеотидный полиморфизм ). Это первый шаг в идентификации и определении генов, отвечающих за изменчивость признаков. Затем проводят анализ последовательности ДНК и определяют кандидатные гены , которые могут участвовать в контроле изучаемого количественного признака. В тех случаях, когда геном организма ещё не секвенирован полностью, прибегают к . На основе данных сцепления количественного признака с генетически локализоваными полиморфными маркерами выделяют геномные клоны , соответствующие картированному локусу, и путём их секвенирования идентифицируют вероятные гены, связанные с проявлением признака .

Значение в сельском хозяйстве

У сельскохозяйственных растений и животных множество хозяйственно полезных признаков ( продуктивность , выход рисовой крупы , качество яиц и т. п.) наследуются по сложному полигенному типу и находятся под контролем многих генов, расположенных в QTL-локусах . Сведения о нуклеотидных последовательностях из районов QTL могут быть использованы, например, в практическом животноводстве для проведения селекции посредством молекулярных маркеров ( англ. — MAS ) . Исследование комплексной молекулярной архитектуры этих локусов является важным и с точки зрения общей генетики . При этом часто применяют методику позиционного клонирования районов хромосом , контролирующих количественные признаки, которые предварительно локализованы с помощью полиморфных (например, микросателлитных) маркеров .

См. также

Примечания

Lewis R. Multifactorial Traits // . — 5th edn. — New York , NY , USA : McGraw-Hill , 2003. — 454 p. — ISBN 0071198490 . 1 апреля 2015 года. (англ.) (Дата обращения: 18 октября 2020) . Дата обращения: 7 октября 2020. Архивировано 9 июля 2019 года.
Proud V., Roberts H. (англ.) . Health Library: Health Information: Medical Genetics . Norfolk, VA , USA: Children's Hospital of The King's Daughters (31 декабря 2005). Дата обращения: 6 января 2007. 15 октября 2006 года.
↑ (англ.) . The March of Dimes: Pregnancy and Newborn Health Education Centre . , NY, USA: March of Dimes Foundation . Дата обращения: 6 января 2007. 10 сентября 2010 года.
Tissot R. Course Director E. Kaufman: (англ.) . Human Genetics for 1st Year Students . Chicago , IL , USA: Department of Molecular Genetics, College of Medicine, University of Illinois at Chicago . Дата обращения: 19 марта 2015. 3 марта 2016 года.
Арефьев В. А., Лисовенко Л. А. Локусы количественных признаков // Биология: Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь . — 1995.
Александров А. А., Ковалёв П. В. . База знаний по молекулярной и общей биологии человека . М. : HUMBIO; ООО «Лайт Телеком». Дата обращения: 18 октября 2020. 22 февраля 2020 года.
Тарантул B. З. Позиционное клонирование, позиционное картирование (positional cloning, positional mapping) // . — M.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6 . 20 марта 2015 года. (Дата обращения: 18 октября 2020) . Дата обращения: 22 марта 2015. Архивировано 23 февраля 2020 года.
↑ Сазанов А. А., Царёва В. А., Смирнов А. Ф., Вардецка Б., Корчак М., Ящак К., Романов M. Н. (2003-04-03). (PDF) . Тез. докл . (PDF) . СПб. : Физико-технический институт им. А. Ф. Иоффе . pp. 44—45. Архивировано из (PDF) 2 апреля 2015 . Дата обращения: 18 октября 2020 . {{ cite conference }} : Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) ( ссылка )
Song B.-K., Nadarajah K., Romanov M. N. Ratnam W. (англ.) // Cellular & Molecular Biology Letters : журнал. — Wrocław , Poland ; Berlin , Heidelberg , Germany : Cellular & Molecular Biology Letters, University of Wrocław , Ministry of Science and Higher Education, Poland ; Springer Science+Business Media , 2005. — Vol. 10 , no. 3 . — P. 425—437 . — ISSN . — . 20 марта 2009 года. (Дата обращения: 18 октября 2020)
Сазанов А. А., Царёва В. А., Смирнов А. Ф., Вардецка Б., Корчак М., Ящак К., Романов M. Н. (2004-04-26). (PDF) . Тез. докл . (PDF) . СПб. : Физико-технический институт им. А. Ф. Иоффе. p. 42. Архивировано из (PDF) 2 апреля 2015 . Дата обращения: 18 октября 2020 . {{ cite conference }} : Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) ( ссылка )
Sazanov A. A., Romanov M. N., Wardecka B., Sazanova A. L., Korczak M., Stekol'nikova V. A., Kozyreva A. A., Smirnov A. F., Dodgson J. B., Jaszczak K. (2004-07-06). . In Coordinator H. Hayes (ed.). Cytogenetic and Genome Research . Abstracts of the 16th ECACGM (European Colloquium on Animal Cytogenetics and Gene Mapping), Jouy-en-Josas , July 6—9, 2004. Vol. 106 (1). Basel : Karger Publishers . p. 19. doi : . OCLC . Abstract P18 . Дата обращения: 18 октября 2020 . {{ cite conference }} : Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) ( ссылка ) (англ.) . Дата обращения: 18 октября 2020. Архивировано 12 июня 2018 года.