Эта статья относится к регионам в последовательности эукариотической хромосомы. Некоторые регионы могут быть включены более чем в одну группу, так что представленную классификацию не стоит рассматривать как полностью раздельную.

Характеристики хромосом

Некоторые последовательности необходимы для правильного функционирования хромосомы:

• Центромера : Используется во время деления клетки как место прикрепления волокон веретена деления.
• Теломеры : Используется для поддержания хромосомной целостности путем кэпирования концов линейных хромосом. Эта область является микросателлиттной ДНК, но ее функция более специфична, чем у простого тандемного повтора.

У всех эукариот общая структура концов хромосом консервативна и характеризуется серией коротких G-богатых повторов. За ним следует обширная субтеломерная область, состоящая из различных типов повторов - теломерные ассоциированные последовательности. Эти регионы обычно имеют низкую плотность генов, низкий уровень транскрипции, низкий уровень рекомбинации, поздно реплицируются, участвуют в защите конца от деградации и слияния концов и в завершении репликации. Субтеломерные повторы могут защищать концы хромосом, когда теломераза не работает, защищать субтеломерно расположенные гены от транскрипционного сайленсинга и защищать геном от пагубных перестроек в результате эктопической рекомбинации. Они также играют роль в увеличении размера хромосомы до некоторого минимального порогового уровня, необходимого для стабильности хромосомы, обеспечивают локусы для адаптивной амплификации генов.

Структурные последовательности

Другие последовательности используются при репликации или как физическая структура хромосомы.

• Точка начала репликации : участок, с которого начинается репликация ДНК. Богата AT связями, поэтому является легкоплавкой. Эукариотическая хромосома содержит множество точек начала репликации.
• Matrix attachment region: регион, который связывается с матриксом ядра клетки.

Белок-кодирующие гены

Области генома с белок-кодирующими генами включают несколько элементов:

• Энхансер : регион, усиливающий транскрипцию гена (обычно до нескольких тысяч пар оснований выше собственно гена по течению транскрипции).
• Сайленсер : регион, подавляющий транскрипцию гена. Находятся на расстоянии до 2500 пар оснований от промотора.
• Промотор : регион, с которого начинается транскрипция (обычно менее чем на несколько сотен пар оснований выше по течению транскрипции), включая такие элементы, как TATA и CAAT , GC-богатые элементы и Inr .
• Экзоны : часть транскрипта, которая в конечном итоге будет перенесена в цитоплазму для трансляции. При обсуждении генов с альтернативным сплайсингом экзон - это часть транскрипта, которая может быть транслирована при правильных условиях сплайсинга. Экзоны можно разделить на три части:
  • Кодирующая область: часть мРНК, которая в конечном итоге будет транслирована.
  • 5′-Нетранслируемая область может выполнять несколько функций, включая транспорт мРНК и инициацию трансляции (в том числе, части последовательности Козака ). Они никогда не транслируются в белок (за исключением различных мутаций).
  • Область 3' вниз от стоп-кодона по течению транскрипции разделяется на две части:
    • 3′-Нетранслируемая область никогда не транслируется, но служит для повышения стабильности мРНК. Он также является местом прикрепления поли-A хвоста , который используется при инициации трансляции, а также, по-видимому, влияет на долгосрочную стабильность (старение) мРНК.
    • Безымянный регион после поли-А хвоста, но до места фактической терминации транскрипции, сплайсируется во время транскрипции и поэтому не становится частью 3' нетранслируемой области. Его функция, если таковая имеется, неизвестна.
• Интроны : промежуточные последовательности между экзонами, которые никогда не транслируются. Некоторые последовательности в интронах работают как МикроРНК, и даже известны случаи, когда малые гены полностью располагаются в интроне большого гена. В некоторых генах (например, в генах антител) внутренние регуляторные области находятся внутри интронов. Однако такие ситуации рассматриваются как исключения.

РНК гены

Много регионов ДНК транскрибируются с образованием функциональной РНК , которая не транслируется в белок, но выполняет какую-то другую функцию:

• рРНК : рибосомальная РНК, образующая рибосомы .
• тРНК : транспортная РНК участвует в процессе трансляции , перенося аминокислоты к рибосомам.
• мяРНК : малые ядерные РНК образуют Сплайсосому , участвуя в созревании пре-мРНК.
• гРНК : участвует в редактировании РНК .
• МикроРНК : очень короткие (около 24 нуклеотидов) РНК последовательности, участвующие в пост-транскрипционном сайленсинге .
• мякРНК : участвуют в сборке рибосом.

Значительное количество РНК транскрибируются и не транслируются, но имеет нераскрытые функции.

Повторяющиеся последовательности

Повторяющиеся последовательности ДНК бывают двух основных типов: уникальные последовательности, которые повторяются в одной области; и повторяющиеся последовательности, которые обнаруживаются по всему геному.

Сателлитная ДНК

Сателлитная ДНК это уникальные последовательности, которые повторяются в тандеме в одной области. В зависимости от длины повтора они классифицируются как:

• Минисателлиты : Короткие повторы нуклеотидов.
• Микросателлиты : Очень короткие повторы нуклеотидов. Некоторые тринуклеотидные повторы встречаются в кодирующих областях, вызывая патологии. Большинство из них находятся в некодирующих областях. Их функция неизвестна, если они вообще имеют какую-либо специфическую функцию. Они используются в качестве ДНК-маркеров и в ДНК дактилоскопии .

Диспергированные повторы

Диспергированные повторы это не примыкающие друг к другу повторяющиеся последовательности, которые разбросаны по всему геному. Они могут быть классифицированы по длине повтора как:

• SINE : короткие диспергированные повторы. Длина повторов обычно составляет несколько сотен пар оснований. Эти последовательности составляют около 13% генома человека при этом на последовательность Alu приходится около 10%.
• LINE : длинные диспергированные повторы. Длина повторов обычно составляет несколько тысяч пар оснований. Эти последовательности составляют около 21% генома человека.

Оба этих типа являются ретротранспозонами.

Ретротранспозоны

Ретротранспозоны — это любые последовательности в ДНК, которые являются результатом ретротранспозиции РНК. Описанные выше LINEs и SINEs - это примеры, где последовательности являются повторами, но есть и неповторяющиеся последовательности, которые также могут быть ретротранспозонами.

Прочие последовательности

Типичные эукариотические хромосомы содержат гораздо больше ДНК, чем классифицировано в вышеуказанных категориях. ДНК может использоваться в качестве промежутков или иметь другую, пока еще неизвестную функцию. Или же это могут быть просто случайные последовательности, не имеющие никакого значения.

См. также

• Геном
• Транскриптом

Примечания