Ген SRY ( англ. Sex-determining Region Y ) располагается на Y-хромосоме большинства млекопитающих, и принимает участие в развитии организма по мужскому типу.

Ген SRY не имеет интронов и кодирует белковый фактор развития семенников ( англ. testis-determining factor ), также называемый белком SRY или TDF, который инициирует развитие мужского организма.

У человека ген SRY локализован на коротком плече Y-хромосомы, в области Yp11.3 (точнее, от 2 655 792-й до 2 654 896-й пары оснований на коротком плече Y-хромосомы). Его единственный экзон состоит из 897 пар нуклеотидов .

Мутации

Мутации в гене SRY могут привести к появлению женского организма с генотипом XY ( синдром Свайера ).

Транслокация части Y-хромосомы , содержащей этот ген , на X-хромосому приводит к появлению мужского организма с генотипом XX ( синдром де Ля Шапеля ).

Влияние на анатомический пол

Значение этого гена в определении пола было установлено, в частности, из следующих фактов:

• Люди с одной Y-хромосомой и несколькими X-хромосомами (XXY, XXXY) обычно мужчины ( Синдром Клайнфельтера ).
• Встречаются лица с мужским фенотипом и женским (XX) генотипом ( синдром де ля Шапеля ). У этих мужчин SRY-ген расположен на одной из X-хромосом (либо на обеих) вследствие хромосомной транслокации (однако такие мужчины бесплодны).
• Подобным образом, встречаются женщины с генотипом XXY или XY. У этих женщин отсутствует SRY-ген на их Y-хромосоме, либо он присутствует, но дефективен (из-за мутаций).

Примечания

В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску ). Информация должна быть проверяема , иначе она может быть удалена. Вы можете статью, добавив ссылки на авторитетные источники в виде сносок . ( 19 июня 2018 )